肝豆状核变性(别名：Wilson病)
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- 杭州
- 神经系统遗传病、神经肌肉病、遗传性骨骼肌离子通道病、神经系统疑难罕见病的诊治，如短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍及肝豆状核变性、癫痫、阿尔茨海默病等。
- 西安
- 各种疾病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，尤其是进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、血友病、遗传性耳聋等常见遗传病产前分子诊断，习惯性流产、胚胎停止发育、神经肌肉相关遗传病等的基因筛查，肿瘤等个性化用药基因检测。
