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肝豆状核变性(别名：Wilson病;肝豆;威尔逊病)

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感染科、消化内科、肝胆外科等疾病的治疗，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆状核变性、肝母细胞瘤、肝脓肿、肝细胞癌、肝性脑病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、门静脉高压症、戊型病毒性肝炎、血色病、药源性肝病、乙型病毒性肝炎、原发性胆汁性肝炎、原发性硬化性胆管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。

胎儿超声异常产前咨询与处理，介入性产前诊断与胎儿宫内治疗，复发性流产诊治，单基因遗传病的遗传咨询和基因诊断。

缺血性脑卒中的静脉溶栓治疗、心源性脑卒中的卒中预防管理、青年卒中的诊疗、社区人群脑卒中的预防等血管神经病学相关临床诊疗；神经系统常见疾病（眩晕、面神经炎、癫痫、痴呆、失眠等）诊疗；肝豆状核变性诊疗；各类中毒（农药、重金属、窒息性气体、刺激性气体等）诊疗；普通内科常见疾病（糖尿病、冠心病、哮喘、慢性阻塞性肺疾病等）诊疗；职业中毒与职业性传染病诊治及基础研究；职业健康促进研究。

脑梗死、脑出血、睡眠障碍、老年性痴呆、帕金森病、癫痫、面瘫、三叉神经痛、重症肌无力、脑膜炎、脑炎、脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎、肝豆状核变性等神经内科常见疾病的诊断与治疗。

小儿神经系统各种疾病，如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、小儿多动症的诊断。

运动障碍病的诊断与治疗，包括帕金森病和帕金森综合征、肌张力障碍、抽动障碍、原发性震颤、不安腿综合征、肝豆状核变性等，以及以震颤、舞蹈、肌阵挛、抽动等不自主运动为主要表现的各种疾病。

黄疸、胆汁淤积、胆汁酸合成障碍、Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征、肝豆状核变性等疾病的诊治。

产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。

肌萎缩侧索硬化、帕金森病、痴呆等神经退行性疾病，以及偏头痛、紧张性头痛、低颅压性头痛、脑血管病、肝豆状核变性、肌张力障碍等神经科常见病和多发病的诊治。

病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、颅内真菌感染、帕金森病、小舞蹈病、特发性震颤、肌张力障碍、肝豆状核变性。

常见神经内科疾病的诊治，如短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血、蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、帕金森病、肝豆状核变性、癫痫、重症肌无力、周期性瘫痪等。

神经遗传病（进行性肌营养不良症、肝豆状核变性等）、儿童智能低下（先天、后天）、脑血管疾病及癫间、糖尿病性神经病变（糖尿性周围神经损害、糖尿病肌肉萎缩等）、脑血管病及神经重症的诊断和治疗。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

肝豆状核变性、发热性疾病、肝硬化、乙型肝炎、急性丙型肝炎、急性戊型肝炎、急性甲型肝炎、慢性丙型肝炎、慢性乙型肝炎、自身免疫性肝炎、酒精性肝炎等疾病的治疗与诊断。

高血压、糖尿病、慢阻肺、常见心脏疾病、头痛、头晕、突发性耳聋、脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、痴呆、癫痫、肌无力、失眠等。

对消化系统常见病、多发病以及疑难危重疾病的诊治有丰富的临床经验，尤其对肝病的诊治有深入的研究对消化系统常见病、多发病以及疑难危重疾病的诊治有丰富的临床经验，尤其对肝病的诊治有深入的研究。具备扎实的内科学及基础学科知识；熟练掌握内科各种常规操作，特别对各种病因的肝硬化、病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性肝病、脂肪肝、药物性肝损害、自身免疫性肝病、肝豆状核变性以及肝纤维化等疾病的诊治有独到的研究，已开展了腹水超滤浓缩回输腹腔术。

短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血及蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、颅内真菌感染及寄生虫感染、帕金森病、小舞蹈病、特发性震颤、肌张力障碍及肝豆状核变性、癫痫、头痛、等神经内科疾病的诊治。

各型病毒性肝炎，尤其是乙型与丙型肝炎的诊治；对脂肪肝、酒精性肝病、肝豆状核变性、肝硬化及肝衰竭等疾病诊治有丰富的临床经验。