肝豆状核变性(别名：Wilson病;肝豆)
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- 郑州
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等
- 西安
- 脑血管病如短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血及蛛网膜下腔出血等。中枢神经系统感染性疾病：如病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、颅内真菌感染及寄生虫感染等。运动障碍疾病：如帕金森病、肌张力障碍及肝豆状核变性等。头痛：包括偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛等。
- 闵行
儿童肝脏相关各类疾病如转氨酶异常，转氨酶升高，胆汁淤积症，高胆红素血症，黄疸，肝功能异常，肝功能不全，肝豆状核变性，肝衰竭，肝大，脾大，腹水，病毒性肝炎（乙肝，丙肝，甲肝，戊肝等）希特林蛋白缺乏，遗传代谢性肝病，各类高氨血症，各种类型糖原累积症，自身免疫性肝病，胆道闭锁术后随访等。血脂异常性肝病的诊治，如高胆固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等，尤其儿童脂肪肝，还有其他内分泌系统异常导致的肝脏受累的肝脏疾病，关注肝病儿童的生长发育。儿童常见各类感染性疾病，EBV感染，CMV感染、其他发热等。
- 云浮
- 产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案 ；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。
- 太原
- 感染科、消化内科、肝胆外科等疾病的治疗，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆状核变性、肝母细胞瘤、肝脓肿、肝细胞癌、肝性脑病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、门静脉高压症、戊型病毒性肝炎、血色病、药源性肝病、乙型病毒性肝炎、原发性胆汁性肝炎、原发性硬化性胆管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 大同
- 短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血、蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、帕金森病、肝豆状核变性、癫痫、重症肌无力、周期性瘫痪等常见神经内科疾病的诊治。
- 长沙
- 诊治短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、颅内动脉瘤、颅内血管畸形、颅内静脉窦血栓形成、三叉神经痛、特发性面神经麻痹、偏侧面肌痉挛、急慢性格林巴利综合征、各种神经痛、急性脊髓炎、脊髓压迫症、脊髓空洞症、脊髓亚急性联合变性、中枢神经系统各类感染性疾病、视神经脊髓炎、多发性硬化、帕金森病、肝豆状核变性、特发性震颤、肌张力障碍、运动神经元病、多系统萎缩、癫痫、偏头痛、阿尔茨海默病、血管性痴呆、脑性瘫痪等。
