遗传性共济失调(别名:布-马二氏综合征;弗里德赖希共济失调)

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    江杰妮 住院医师  
    成都
    遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

    宋文琪 主任技师  
    西城
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

    孙亚彬 主管药师  
    广州
    为患者提供门诊药物咨询、合理用药指导。擅长根据患者的生理病理、遗传因素、合并用药等个体情况,结合药物特性选择药物,并制定合适的给药途径、剂量、时间间隔与疗程,避免或减少药物不良反应,提高疗效,实现患者用药方案个体化。

    董毅 副主任医师  
    杭州
    神经遗传变性病及罕见病的诊断和治疗,包括肝豆状核变性,遗传性共济失调,亨廷顿病,帕金森病,多系统萎缩,周围神经病,重症肌无力等。

    江小丽 住院医师  
    宁德

    头痛、头晕、失眠、中风、高血压、面瘫、癫痫、帕金森等疾病的诊治。

    曾仪 住院医师  
    郑州
    血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、唐氏综合征等的遗传咨询。擅长早孕期先兆流产的保胎。擅长孕前检查的咨询。

    李艳 主治医师  
    十堰

    主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断,擅长血友病、遗传性耳聋、白化病、进行性肌营养不良等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

    郝胜菊 副主任医师  
    兰州
    遗传性疾病的各项实验和筛查及诊断。

    陈旭 主任医师  教授
    徐汇
    脑血管病、中风、帕金森病、痴呆、眩晕、焦虑抑郁症、失眠、脑炎、脊髓炎、格林-巴利综合征(AIDP)、多发性硬化(MS)、癫痫、头痛、脑瘤、运动神经元病、多灶运动神经病、遗传性共济失调、多系统萎缩、多颅神经损害所致的各种神科综合症、脊髓出血、脊髓损伤、脊髓压迫症、慢性酒精中毒性神经病、放射性脊髓病、痉挛性截瘫、进行性核上性麻痹(PSP)、结节性硬化(TSC)、Fahr氏病、肝豆状核变性(Wilson病)、重症肌无力(MG)肌营养不良、强直性肌营养不良、脑白质病变、淀粉样脑血管病等。

    石凌 主治医师  
    南宁
    产前咨询,产前诊断及围产期保健,尤其地中海贫血遗传病和各类染色体病的诊治,目前主攻方向是罕见遗传病的产前诊断,对双胎的产前诊断和宫内治疗有一定程度的研究。

    冯紫薇 住院医师  
    阜阳

    诊断和治疗脑梗死、蛛网膜下腔出血、癫痫、颅内感染、头痛等神经内科相关疾病的诊治。

    董丽萍 副主任医师  
    淄博
    各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

    张志清 主任医师  
    河北
    神经系统变性疾病、遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、进行性核上性眼肌麻痹、运动神经病、多系统萎缩、帕金森氏病等疾病的诊治,了解并掌握Alzheimer病、额颞叶痴呆和Pick病、路易体痴呆、脑底异常血管网病、桥中央髓鞘溶解症、进行性肌营养不良及强直性肌营养不良、腓骨肌萎缩、急慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、昏迷的病因诊断,及重症肌无力、多发性肌炎、多发性硬化的病因、发病机理和治疗。

    杨晓华 主任医师  
    湘潭
    各种遗传病的诊断和优生优育的指导,以及不孕不育、小儿唐氏综合征等疾病的治疗。

    于辛酉 副主任医师  
    银川
    优生遗传咨询,包括各类染色体病、基因组病、单基因遗传病等的产前筛查、产前诊断与遗传咨询。对具有遗传病家族史、生育过胎儿结构畸形、反复性妊娠丢失等家庭的再生育指导。

    杨琳 主治医师  
    闵行
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    姚微 副主任医师  
    南通
    产前诊断、遗传咨询、备孕准备、高危妊娠。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    尹立勇 副主任医师  
    秦皇岛
    遗传性共济失调、脊髓小脑性共济失调、焦虑症、强迫症、恐惧症、精神分裂症、神经官能症、更年期综合症等。

    姜艳芳 主任医师  教授
    长春
    肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询,致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究,研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律,特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制,药物基因组学与精准用药,病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

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