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遗传性共济失调(别名：布-马二氏综合征;弗里德赖希共济失调)

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孕前、产前遗传优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断，染色体病的阅片等工作。

脑出血、脑梗塞、脑缺血、头痛、头晕等疾病的诊治。

运动障碍和神经变性疾病（帕金森病、震颤、共济失调等），睡眠障碍疾病（不宁腿综合征、睡眠相关运动障碍、失眠和情感障碍、夜间异常行为、发作性睡病等），神经遗传疾病、脑白质病、脑血管病的临床诊治与研究工作。

儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗，开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。

头痛、癫痫、帕金森、脑出血、颅内肿瘤等神经内科常见及疑难病的诊治。

脑血管病及神经内科常见病的治疗，如癫痫、脑血管病、短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、周围神经病、中枢神经系统感染、脑炎、脑膜炎、多发性硬化、头痛、头晕、运动障碍、帕金森、帕金森病、遗传性共济失调、多发性肌炎、痴呆。

遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等。

临床生物化学、医学实验室管理。儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

阿尔茨海默病等认知障碍性疾病，以及亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、遗传性共济失调等神经遗传病的诊治。

脑血管病、神经遗传病、神经变性病、眩晕、失眠、头痛等疾病诊治。

血友病、获得性血友病、耳聋、不孕不育、智力低下、发育迟缓、遗传病等疾病的诊治。

中西医结合康复治疗颈肩腰腿痛、中风后遗症、功能失调性疾病及神经系统病症，尤其是应用针灸、小针刀、银质针等技术治疗慢性顽固性颈肩腰腿痛及骨关节疾病。

神经系统常见病、多发病的内科诊治及相应功能障碍的神经康复治疗。

脑血管病、中风、帕金森病、痴呆、眩晕、焦虑抑郁症、失眠、脑炎、脊髓炎、格林-巴利综合征(AIDP)、多发性硬化(MS)、癫痫、头痛、脑瘤、运动神经元病、多灶运动神经病、遗传性共济失调、多系统萎缩、多颅神经损害所致的各种神科综合症、脊髓出血、脊髓损伤、脊髓压迫症、慢性酒精中毒性神经病、放射性脊髓病、痉挛性截瘫、进行性核上性麻痹（PSP)、结节性硬化(TSC)、Fahr氏病、肝豆状核变性(Wilson病)、重症肌无力(MG)肌营养不良、强直性肌营养不良、脑白质病变、淀粉样脑血管病等。

优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

神经内科常见疾病的诊断和治疗，如头痛、头晕、脑出血、脑梗死、脑卒中等。

产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。

脑膜炎、脑膜瘤、脑动脉瘤、脑积水、脑出血等神经外科常见病、多发病的诊疗。