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遗传性球形红细胞增多症(别名：无胆色素尿性黄胆综合征)

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出诊时间

出生缺陷的诊断、遗传病诊断、遗传咨询、产前诊断、植入前胚胎诊断。

遗传疾病的咨询指导和产前检查，如地中海贫血、白血病、唐氏综合征等。

早孕优生咨询、遗传病咨询、胎儿疾病的早中孕期产前筛查及诊断等，如唐氏综合征、先天发育畸形等。

各种出生缺陷及遗传病的产前诊断、优生遗传咨询等。

遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等。

小儿外科各种常见病及多发病，如先天性巨结肠、胆总管囊肿、胆道闭锁、小儿血液系统疾病（如地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、特发性血小板减少性紫癜）、腹股沟斜疝、各种儿童急腹症（如阑尾炎、肠套叠、肠梗阻、肠穿孔等）、直肠肛门畸形（如肛门闭锁或狭窄）等。

慢性增殖性肿瘤、各类急慢性白血病的诊治，尤其擅长血液科少见病及急危重病例的诊治及抢救。在髓系肿瘤领域有较为扎实的基础理论及丰富的临床经验。

主要从事白血病、贫血、白细胞减少症、单纯性紫癜、特发性血小板增多症、真性红细胞增多症、再生障碍性贫血、小儿营养性巨幼细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症、特发性肺含铁血黄素沉着症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等多种血液科疾病的诊治。

遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

治疗缺铁性贫血，巨细胞性贫血，遗传性球形红细胞增多症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症–G6PD缺乏症，自身免疫性溶血性贫血，地中海贫血，丙酮酸激酶缺乏症，Evans综合征，红细胞再生障碍性贫血，免疫相关性血小板减少性紫癜等。

致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究，以及治疗内分泌相关疾病。

白血病、多发性骨髓瘤以及恶性淋巴瘤红细胞的异常、再生障碍性贫血、缺铁性贫血、具有细胞贫血、地中海贫血等各类的遗传相关的贫血、比如遗传性球形红细胞增多症。

缺铁性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、急性髓系白血病、红细胞增多症等疾病的诊治。

各种原因导致的贫血、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征的诊治。

妇产科各种疾病诊治，产前筛查及遗传疾病咨询。

精于各种类型的贫血、白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、免疫性血小板减少症、过敏性紫癜等疾病的诊治，尤其擅长造血干细胞移植治疗白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血等疾病。

各种血液病的个体化中西医结合综合诊治，如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、恶性贫血、再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、自身免疫性溶血性贫血、地中海贫血、蚕豆病、遗传性球形红细胞增多症、红细胞增多症、白细胞减少症、各类急慢性白血病、骨髓增生异常综合征、血小板减少症、血小板增多症、巨血小板综合征、血小板无力症、过敏性紫癜、血友病。

遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

儿童血液系统疾病的诊断和治疗，包括贫血性疾病，如免疫性溶血性贫血、营养性贫血、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、地中海贫血、红细胞酶缺陷、遗传性球形红细胞增多症等；出血性疾病，如血小板疾病、血友病等；血液系统恶性疾病，如各类白血病、骨髓增生异常综合征等。