苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    陈家伟 主任医师  教授
    南京
    内分泌、代谢病各种疑难杂症,尤其是高血糖、糖尿病、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、甲状腺肿大、低钾血症、甲状腺功能异常、甲状腺危象、脂蛋白代谢紊乱等疾患。

    吴澄 主任医师  
    连云港
    矮小症、性早熟、甲状腺疾病、先天性卵巢发育不全、苯丙酮尿症等小儿内分泌及遗传代谢疾病。

    裴薇 主治医师  
    潍坊

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    程玉先 主任医师  教授
    聊城
    糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能减低、性早熟、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等。

    孟栋栋 副主任医师  副教授
    郑州
    糖尿病及并发症(糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等)、甲状腺疾病(甲亢、甲状腺结节、甲减、甲状腺炎)、垂体疾病(垂体瘤、尿崩症、生长激素缺乏性矮小症等)、肾上腺疾病(原发性醛固酮增多症、库欣综合征、肾上腺结节等)、肥胖、骨质疏松、电解质紊乱(低钾血症、低钠血症、高钙血症等)、性腺发育异常等疾病的诊治,对内分泌专业疑难罕见病具有较强的诊治能力。

    张琳琳 副主任检验师  副教授
    郑州
    单基因遗传病(DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等)和染色体病(21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征,特纳氏综合症,克氏综合症,威廉姆斯综合症,22q11.2微缺失综合征等)的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询

    孙丽荣 主任医师  教授
    和平
    内科、内分泌、糖尿病及其并发症、痛风与高尿酸血症级伴随疾病、甲状腺疾病等。

    杨涛 主任医师  
    绥化
    青春期保健(性发育超前、性早熟)、骨龄评估、儿童心理行为(孤独症、多动症及注意力缺陷等)筛查及诊治,高危儿管理、儿童生长发育监测、新生儿遗传代谢疾病(先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)诊断及诊治、新生儿急诊急救及早产儿常见病、多发病的诊断及治疗。

    盛志峰 副主任医师  副教授
    长沙
    糖尿病、肥胖、代谢综合征、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、骨质疏松症、甲状旁腺疾病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿成骨不全、尿崩症、生长发育迟缓、垂体功能低下等疾病的诊断与治疗。

    邓华聪 主任医师  教授
    渝中
    糖尿病、甲状腺、垂体及肾上腺等内分泌和代谢性疾病的防治。

    罗维真 副主任医师  
    昆明
    儿科常见疾病的诊治,包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等,以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等,尤其擅长新生儿感染性疾病,早产儿的系统管理,新生儿肺炎以及新生儿病理性黄疸等疾病的诊治。

    邢清 副主任医师  
    海淀
    糖尿病、甲状腺病、性腺疾病、继发性高血压、骨质疏松症。

    罗樱樱 副主任医师  
    西城
    糖尿病、肥胖、代谢(减重)手术管理、以及肾上腺和垂体疾病的诊治。

    陆德云 住院医师  
    杨浦

    儿内分泌及遗传代谢常见疾病的诊治,如矮小、性早熟、甲状腺功能异常、苯丙酮尿症等。

    王川 主任医师  讲师
    广州
    糖尿病、甲状腺疾病等内分泌代谢性疾病的诊疗。

    陈红云 副主任医师  
    桂林
    急性脑炎、急性脊髓炎、脊髓灰质炎、苯丙酮尿症、脑积水、颅内肿瘤、末梢神经炎、神经皮肤综合征等小儿神经系统疾病诊治。高危儿脑损伤早期干预、综合康复评定,以及小儿脑瘫的综合康复治疗。

    田成功 主任医师  教授
    南京
    糖尿病及并发症的预防、诊断及治疗;甲状腺及甲状旁腺疾病的诊断和治疗;肾上腺疾病的诊断及治疗;小儿肥胖与性发育异常的诊断和治疗;多囊卵巢综合征和高泌乳素血症的内科治疗领域;原发或继发性骨质疏松的防治。

    陈信 主任医师  副教授
    蚌埠
    小儿慢性咳嗽、鼻-鼻窦炎、新生儿疾病(新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等)、小儿感染性疾病(手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等)、小儿罕见病(苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等)。

    申黎艳 主任医师  教授
    青岛
    糖尿病及其并发症、肥胖症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、矮小症、骨质疏松症、库欣综合征、痛风、内分泌性高血压等疾病的诊治。

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