苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 桂林
- 新生儿黄疸，以及早产儿全静脉营养治疗；地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。
- 南京
- 内分泌各种常见疾病的诊疗，尤其擅长糖尿病及其并发症、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代谢紊乱性疾病以及甲状腺疾病的临床诊治，主要从事内分泌与代谢性疾病的临床和研究工作；2014年获南京医科大学博士学位，主要研究方向为肥胖、糖脂代谢紊乱和胰岛素抵抗的发病机理。
- 淮安
- 遗传咨询、（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。
- 郑州
- 无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。
- 昆明
- 儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治，包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。
