苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    吴澄 主任医师  
    连云港
    矮小症、性早熟、甲状腺疾病、先天性卵巢发育不全、苯丙酮尿症等小儿内分泌及遗传代谢疾病。

    慈倩倩 主治医师  
    济宁

    染色体异常、唐氏综合征、遗传性代谢缺陷病、先天性畸形、先天性心脏病、苯丙酮尿症等的产前诊断。

    姜瑞 主治医师  
    沧州
    新生儿上呼吸道感染、新生儿肺炎、新生儿窒息、羊水吸入综合征、缺血缺氧性脑病、先天性甲状腺功能减退症、先天性皮质增生症、苯丙酮尿症、新生儿佝偻病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿听力筛查、新生儿呕吐、等新生儿常见疾病的诊治。

    孔祥东 主任医师  教授
    郑州

    常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。

    何庆 主任医师  副教授
    和平
    糖尿病、代谢综合症、高胰岛素血症、甲亢、加减和痛风等内分泌代谢疾病的诊治。

    袁凤山 主任医师  教授
    沈阳
    各种内分泌代谢疾病的防治,包括糖尿病、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病及垂体疾病的诊治,尤其擅长甲状腺疾病、糖尿病足病及糖尿病胰岛干细胞治疗研究。疾病及垂体疾病的诊治,甲状腺疾病、糖尿病及其各种并发症的防治。

    董坤 副主任医师  
    武汉
    糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、肥胖、賢上腺、垂体等内分泌疾病的诊治。

    伍婷 副主任医师  
    娄底
    小儿康复、营养性疾病、生长发育促进、高危儿监测,如身材矮小、性早熟、发育迟滞、语言发育迟缓、脑瘫、智力低下、甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、地中海贫血、耳聋基因异常等。

    杨静 副主任医师  
    沙坪坝
    糖尿病及其并发症的诊治,以及甲亢、甲减、甲状腺结节,妊娠相关甲状腺疾病,高尿酸血症及痛风的治疗。

    刘涛 主治医师  
    西安
    儿童、青少年与青年糖尿病,包括1型糖尿病、LADA(1.5型糖尿病)、单基因糖尿病、妊娠期糖尿病等的诊断及治疗。

    李锦章 主任医师  
    呼和浩特
    治疗泌尿系统内科疾病,如泌尿系统感染、泌尿系结石、非淋菌性尿道炎、先天性泌尿系畸形等。

    蔡晓频 主任医师  
    朝阳
    内分泌代谢常见疾病的诊治,甲状腺细针穿刺细胞病理诊断技术及妊娠糖尿病的治疗。

    邓正照 主任医师  副教授
    海淀
    糖尿病及其并发症、各种甲状腺疾病、肥胖、痛风以及其他各种内分泌疾病有较丰富的临床经验。

    王鸥 主任医师  教授
    东城
    内分泌代谢疾病的诊治,如甲状腺功能异常、肾上腺肿瘤、低钾血症等。

    宁光 主任医师  教授
    黄浦
    内分泌代谢病疑难杂症,包括难治性糖尿病血糖控制和糖尿病并发症。

    叶蓉绍 主任医师  教授
    虹口
    治疗糖尿病、各种甲状腺疾病、肾上腺及垂体等内分泌疾病,以及骨质疏松、痛风、血脂异常等相关代谢异常疾病,尤其对糖尿病及其并发症、各种甲状腺的治疗有丰富的经验。

    刘烈华 副主任医师  副教授
    广州
    擅长糖尿病及其并发症的规范化诊治,对甲状腺功能亢进/减退、甲状腺结节、妊娠合并甲状腺疾病,甲状腺炎、肾上腺及垂体下丘脑疾病亦有较丰富的临床经验,对2型糖尿病患者短程胰岛素强化逆转治疗,诱导缓解和方案简化进行了深入的研究。

    潘莉珍 副主任医师  
    柳州
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    陈南衡 主任医师  教授
    南京
    甲状腺疾病、甲亢、甲状腺肿块、糖尿病及其并发症、脂代谢及其他代谢性疾病,内分泌性高血压等内分泌和代谢性疑难杂症的诊断和治疗。

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