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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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糖尿病、甲状腺病、骨质疏松症、肾上腺病等疾病的诊治。

新生儿黄疸，以及早产儿全静脉营养治疗；地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。

内分泌各种常见疾病的诊疗，尤其擅长糖尿病及其并发症、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代谢紊乱性疾病以及甲状腺疾病的临床诊治，主要从事内分泌与代谢性疾病的临床和研究工作；2014年获南京医科大学博士学位，主要研究方向为肥胖、糖脂代谢紊乱和胰岛素抵抗的发病机理。

遗传咨询、（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。

新生儿遗传代谢病筛查工作，擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

上呼吸道感染、肺炎、糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能减低、性早熟、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等。

诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

遗传，遗传咨询，基因，基因病，遗传病，测序，基因芯片，DNA芯片，染色体微阵列，基因诊断，高通量测序，突变，缺失，染色体分析，产前诊断，遗传学，无创，无创DNA，无创产前筛查，产前筛查，苯丙酮尿症，白化病，肝豆状核变性，血友病，进行性肌营养不良，脊肌萎缩症，甲基丙二酸血症，遗传性耳聋，外胚层发育不良，地中海贫血。

代谢性骨病、甲状腺疾病、代谢综合征和妊娠相关内分泌疾病的诊疗。

内分泌及代谢疾病，如糖尿病、甲状腺病、性腺疾病、肥胖、垂体及肾上腺疾病、痛风、代谢性骨病等。

糖尿病、肥胖症、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、肾上腺疾病等。

糖尿病及其并发症的防治、骨质疏松的临床治疗。

甲状腺功能亢进症、糖尿病、尿崩症等疾病的诊治。

新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿惊厥、苯丙酮尿症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、早产儿管理等常见病、多见病及疑难危重症的诊疗

身材矮小、足月小样儿，生长激素缺乏症、特发性矮小、特纳综合征、性早熟、甲状腺、垂体、肾上腺皮质增生（21羟化酶缺乏、两性畸形）糖尿病等内分泌疾病的诊治。

多种内分泌代谢疾病的诊治，如肥胖症、高钾血症、高尿酸血症等。

垂体-肾上腺疾病、肾上腺肿瘤、垂体肿瘤、难治性高血压、低钾血症、低钠血症、肾上腺皮质功能减退等疾病的治疗。

内分泌代谢科各类疾病的诊治，尤其对糖尿病、肥胖、代谢综合征、甲状腺疾病等综合管理具有丰富的临床经验。