苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    陈丕亮 副主任医师  
    兰州
    小儿及新生儿常见病、多发病及疑难病的诊断与治疗有丰富的临床经验

    靳宪莲 主任医师  
    济宁
    危重新生儿的抢救、缺血缺氧性脑病的诊治。儿童心理保健、综合能力训练、先天性甲低、苯丙酮尿症的正规治疗等

    任兆瑞 主任医师  教授
    普陀
    遗传病和出生缺陷等疾病的诊断、产前诊断、治疗和干预

    李时莲 副主任医师  副研究员
    西城
      儿童营养、儿童生活方式病、儿童肥胖症、代谢性疾病、儿童生长发育迟缓的诊治和饮食指导。

    薛慧琴 副主任医师  
    太原
    主要从事遗传咨询、染色体病和单基因病遗传病的诊断与产前诊断,畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。

    赵德华 副主任技师  副教授
    郑州
    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    方文军 副主任医师  副教授
    杨浦
    糖尿病及其慢性并发症、代谢综合征、甲状腺疾病和肾上腺疾病的诊断与治疗

    孟云 副主任技师  副教授
    郑州
    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    孙心君 主任医师  副教授
    济宁
    婴幼儿血管瘤、黄褐斑、晒斑、色素沉着、美白嫩肤、脱毛,除皱瘦脸,隆鼻线雕,纹眉,白癜风、银屑病、痤疮、痘印、慢性过敏性疾病、免疫性疾病、血管炎性疾病和各种性病及其性病后遗症的治疗。在鲁西南率先开展口服普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤,不冷冻、不激光、不手术、不留疤痕,疗效好,费用低

    陈国庆 副主任医师  
    泰安
    小儿贵传代谢病的诊断治疗。特别是在新生儿疾病筛查中心工作中,对儿科神经系纺、内分沁、遗传系统有了更深的研究和探讨

    梁金玉 主任医师  教授
    石家庄
    儿童心理行为及其疾病的防治和智力发育

    赵建波 副主任医师  
    西城
    神经内科常见病、多发病的诊断与治疗,如癫痫、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、脑性瘫痪、头痛、重症肌无力、发作性睡病等,对许多罕见病亦有研究,如甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、多巴反应性肌张力不全、Rett综合征、Angleman综合征等

    石秀玉 副主任医师  
    海淀
    小儿癫痫、发育落后等小儿神经内科疾病

    任晓暾 主任医师  教授
    西城
    癫痫、遗传代谢性疾病、脑白质营养不良、智力运动发育落后、多发性硬化、颅内感染、神经肌肉病

    卢云 主任医师  
    连云港
    儿童矮小症、性早熟;儿童注意缺陷多动障碍,、语言发育迟缓、孤独症

    巩纯秀 主任医师  教授
    西城
    小儿糖尿病、儿童矮小症、儿童性早熟、小儿肥胖、小儿甲状腺疾病、小儿肾上腺疾病、小儿遗传代谢病

    李时莲 副主任医师  副研究员
    昌平
    儿童营养、儿童生活方式病、儿童肥胖症、代谢性疾病、儿童生长发育迟缓的诊治和饮食指导。

    熊丰 主任医师  教授
    渝中
    小儿内分泌疾病,如矮身材,性早熟,甲状腺肿大,多毛,男性乳房发育和肥胖等

    顾学范 主任医师  教授
    浦东新
    内分泌遗传代谢病诊治

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