苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    方媛 副主任医师  
    江苏
    苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断。

    俞静 副主任医师  
    江苏
    内分泌各种常见疾病的诊疗，尤其擅长糖尿病及其并发症、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代谢紊乱性疾病以及甲状腺疾病的临床诊治，主要从事内分泌与代谢性疾病的临床和研究工作；2014年获南京医科大学博士学位，主要研究方向为肥胖、糖脂代谢紊乱和胰岛素抵抗的发病机理。

    张菁菁 住院医师  
    江苏
    遗产性耳聋、药物性耳聋、软骨发育不良、先天性心脏病、苯丙酮尿症、唐氏综合征、白化病、先天性鱼鳞病、先天性睾丸发育不全等遗产病的基因诊断。

    周红文 主任医师  教授
    江苏
    诊治糖尿病及其并发症、肥胖病、PCOS、内分泌代谢罕见病、甲状腺、肾上腺等其他疾病，特别在肥胖、糖尿病及脂代谢紊乱发病机制、内分泌代谢罕见病领域有一定的造诣。

    唐叶 副主任医师  
    江苏
    产前筛查、诊断技术及临床应用，对唇腭裂、白化病、耳聋、苯丙酮尿症、癫痫、血友病、唐氏综合征、哮喘等遗传咨询等领域有较丰富的经验。

    狄文娟 副主任医师  
    江苏
    老年内分泌科常见疾病如2型糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松的诊治，尤其擅长利用老年性衰弱相关综合评估进行老年糖尿病、老年代谢综合征、老年营养失衡等“老年代谢性疾病”的个体化诊治；具老年医学、内分泌学及国家二级营养师资质，主要从事内分泌与代谢性疾病的临床和研究工作。
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