苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 南宁
- 各类常见遗传疾病如唐氏综合征、特纳综合征、小儿猫叫综合征等染色体病，白化病、苯丙酮尿症、色盲等基因病的遗传咨询、各种产前诊断技术，擅长复发性流产、不孕不育及孕前优生等妇产科相关疾病的诊治。
- 桂林
- 新生儿黄疸，以及早产儿全静脉营养治疗；地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。
- 百色
- 小儿运动及姿势发育异常、小儿运动发育评估与康复、早产儿喂养与运动发育评估、先天性甲减、苯丙酮尿症、语言发育迟缓、小儿遗尿症、儿童营养性疾病、早产儿喂养指导、儿童身高管理及康复治疗等。
- 桂林
- 急性脑炎、急性脊髓炎、脊髓灰质炎、苯丙酮尿症、脑积水、颅内肿瘤、末梢神经炎、神经皮肤综合征等小儿神经系统疾病诊治。高危儿脑损伤早期干预、综合康复评定，以及小儿脑瘫的综合康复治疗。
- 桂林
- 复杂性双胎及超声异常等产前高危胎儿的临床咨询及诊治，地中海贫血等常见和罕见遗传性疾病的诊断，例如先天性耳聋、21三体综合征、猫叫综合征、白化病、苯丙酮尿症、哮喘，还有习惯性流产的诊疗。熟练掌握产前诊断及胎儿宫内治疗的各类手术操作技能。
- 桂林
- 本科常见病、多发病的诊疗积累了一定的临床经验，如新生儿肺炎、新生儿脐炎、新生儿脐疝、新生儿黄疸、新生儿腹泻等，尤其擅长危重新生儿转运及救治、极低及超低出生体重儿的养育，以及苯丙酮尿症、唐氏综合征等遗传代谢性疾病咨询、重症病理性黄疸患儿救治等。
