苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    朱文斌 主任技师  
    福建
    新生儿疾病筛查的实验室管理和信息化管理。

    张惠洁 主治医师  
    福建
    遗传代谢性疾病（罕见病）、儿童内分泌遗传代谢性疾病的诊治，如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等罕见病、儿童糖尿病、低血糖、矮小症、性早熟、肾上腺及甲状腺系统疾病、儿童生长发育评估及儿童常见病及多发病的诊治。
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