白化病(别名：眼-皮肤白化病)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 浙江
- 自体脂肪隆胸、假体隆胸、巨乳缩小、吸脂和脂肪填充；擅长头面部整形，包括重睑和眼袋手术及修复、鼻整形及修复、面部年轻化；擅长肉毒素、玻尿酸等注射；擅长激光光电治疗以及皮肤肿瘤手术。
- 上海
儿童常见皮肤病的诊疗，如反复顽固性湿疹、青少年痤疮、慢性荨麻疹、白斑病、脱发等。儿童特色专长疾病，如新生儿皮肤病、血管瘤专科、毛发专病。儿童罕见性皮肤病，如大疱性表皮松解症，鱼鳞病，白化病，脂质沉积症，先天性弥漫性肥大细胞增生症，着色性干皮病等的诊疗。遗传性皮肤病的遗传咨询、报告解读等。
- 广东
- 产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案 ；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。
- 江苏
- 眼科及视光专科的临床、教学、科研工作近二十年，在屈光不正、斜弱视、双眼视觉异常、低视力、过敏性眼病等病症的检查、诊断、矫正、治疗、康复、防控方面积累了丰富的经验，以及儿童青少年近视眼防治，白化病视障防治，过敏性眼病防治等。
- 安徽
- 皮肤性病学科常见病、多发病的诊治，如湿疹皮炎等过敏性疾病、痤疮、银屑病、性传播疾病、白癜风等色素性皮肤病等的诊疗技术，对于重症药疹、大疱性疾病、结缔组织病、皮肤肿瘤等危重及疑难少见病有较高的诊疗水平。
- 山东
- 优生遗传优育咨询，习惯性流产的诊治工作，以及染色体异常疾病的产前诊断、单基因遗传病的基因诊断及产前诊断，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、血友病、白化病等。
- 湖北
- 皮炎、湿疹、荨麻疹、痤疮、斑秃、扁平疣、寻常疣
、银屑病、白癜风、皮肤瘙痒症、红斑狼疮、皮肌炎、天疱疮等疑难皮肤病及尖锐湿疣、非淋菌性尿道炎（宫颈炎）、生殖器疱疹和梅毒等性病的诊断与治疗。
