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线粒体病(别名：线粒体细胞病)

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小儿神经及各种遗传性疾病，甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸尿症I型、异戊酸尿症等有机酸尿症；肉碱缺乏、脂肪酸代谢病；线粒体病，溶酶体病；癫痫、脑炎、多发性硬化、神经脊髓炎谱系疾病等各种神经系统疾病。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病的诊治，以及发育异常、流产的查因。

擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

发育落后、孤独症、多动症、抽动症、自身免疫性脑炎、神经系统脱髓鞘性疾病、神经系统罕见病和遗传病等，神经系统罕见病、遗传代谢病、药物难治性癫痫、婴儿痉挛、神经系统免疫性疾病等复杂疾病的诊疗，尤其线粒体病诊治处于国内领先地位。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

有扎实的儿科神经专业理论知识和丰富的儿科神经临床经验，能分析和解决本专业的疑难杂症。擅长儿童难治性癫痫、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病的诊治。

治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如智力低下、脑发育异常、线粒体病等，以及流产、死胎的查因。

神经肌肉病，包括肌营养不良、线粒体病、脂肪累积性肌肉病、糖原累积病和炎性肌肉病等，周围神经病包括糖尿病性周围神经病、酒精中毒性周围神经病、慢性脱髓鞘性周围神经病等，以及运动神经元病和阿尔茨海默病等变性病，焦虑、抑郁以及许多以躯体化障碍。

线粒体病、病毒性脑膜炎、急性小脑共济失调、结核性脑膜炎、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化等神经内科相关疾病的诊治。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、脑发育异常的诊治，以及产前血清学、染色体、基因检查，遗传风险评估。

周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

诊治脑血管病、周围神经与肌肉病、脑白质病、线粒体病及颅内病变等。

临床特长是小儿遗传代谢病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等，擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗，擅长优生优育的咨询和指导，主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。

儿童遗传代谢内分泌疾病：甲基丙二酸尿症、高同型半胱氨酸血症、线粒体病；矮身材、性早熟、肥胖症、小阴茎、男性乳房发育；不明原因发育落后、智力障碍、运动障碍、营养不良等疾病的中西医结合临床与科研工作。

对于肝病基因报告解读，儿童遗传性肝病的病因分析有丰富的临床经验，同时擅长儿童常见肝病的诊治。7余年临床实践中诊断的胆汁淤积症包括: 胆道闭锁、感染相关、静脉营养相关、激素相关、组织增生性疾病、免疫缺陷相关、新生儿狼疮、新生儿血色病、NICCD、Alagille综合征、家族性肝内胆汁淤积症、囊性纤维化、胆汁酸合成缺陷、ARC综合征、线粒体病、溶酶体病、NTCP缺陷病、以直接胆红素升高为主的胆红素代谢障碍等等。

神经遗传变性病及罕见病的诊断和治疗，包括遗传性脑血管病、脑白质营养不良、线粒体病、运动神经元病、帕金森病、多系统萎缩、神经肌肉病等。