珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一种珠蛋白缺失导致的贫血，是一种常染色体隐性遗传病，主要的临床表现为贫血。广东、广西、海南、四川为高发区，其它地方也会发生，只是发生率相对较低。地中海贫血根据珠蛋白链的分型进行分类，α地中海贫血和β地中海贫血最常见，在我国α地贫大概占有90%比例，β地贫相对较少。

唐氏筛查与血糖无关，与肝肾功能无关，无需空腹检查。NT检查和唐氏筛查是不同的检查，NT检查在11周-14周时通过彩超检查，如果NT检查有问题，可能是唐氏，也可能是心脏畸形或其它结构方面的异常。唐氏筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、脊柱方面的问题。备孕期间孕前三个月可以口服叶酸，防止神经管畸形。戒烟戒酒，调整生活作息习惯，避免不良接触。

唐氏疾病不能预防，只能是早期筛查。如果整个孕期做筛查没有唐氏，可以顺利出生，如果整个孕期筛查提示有唐氏儿风险，需要做该方面的诊断。唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征（先天愚型）18-三体综合征、脊柱方面的筛查。目前唐氏筛查一般为B超检查、无创基因检查。唐氏筛查的金标准为羊水检查、绒毛膜促性腺激素检查，还需要进行其它血液指标检查。

地中海贫血患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。如果上述检查不能诊断地中海贫血，需要依靠地贫基因检查，在门诊抽血即可检查。抽血与血糖、肝功能无关，任何时间均可抽血做检查。地中海贫血是常染色体隐性遗传病，如果父母携带该基因，新生儿也可能会携带该基因。一般会在婚检时做检查，为防止中间型和重型地贫胎儿的出生；如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因，尽量不要联姻，因为有1/4的几率为重型地中海贫血胎儿，1/4的机率正常，1/2的机率携带地贫基因。需要做介入性产前诊断，诊断胎儿有无重型地中海贫血的可能，并及早指导终止妊娠。中间型和重型胎儿出生的后续治疗很困难，目前国内外都没有有效的治疗方法，会给社会和家庭带来沉重的经济负担。

NT检查主要筛查唐氏方面、心脏畸形方面或其它结构方面的异常，但NT正常不代表唐氏没有问题，如果NT正常，需要进入唐氏筛查阶段。唐氏筛查专门针对性筛查唐氏方面，虽然阳性率在60%-70%左右，但50%左右唐氏儿在B超下无任何表现，所以还需进一步检查。唐氏筛查和三级四维超声是不同的检查，唐氏筛查针对唐氏方面的检查，三级四维超声主要筛查结构方面的问题，如结构异常，可能与唐氏有关。三级四维超声不一定能筛查出唐氏，只是发现结构异常，应继续做唐氏检查。

轻型地中海贫血可以长期生存，对日常生活无影响。中间型和重型地中海贫血会出现中度或重度贫血，甚至需要输血。重型β地贫和中间型α地贫需要定期输血和去铁治疗。重型α地贫基本上不可能存活下来，如果能幸存到出生，但出生后很快会死亡。 地中海贫血是一种遗传病，如果父母没有地中海贫血，孩子也不会有，如果夫妻双方都没有地中海贫血，但是携带地贫基因，胎儿如果携带基因，也可能存在地中海贫血。

整个怀孕期间的高危因素有很多，具体包括： 1、血压方面； 2、心脏方面； 3、子宫方面的疾病，如合并双子宫、子宫纵隔、卵巢囊肿以及其它肿瘤； 4、血液方面，血小板低或孕前严重贫血。 在孕前三个月做好备孕状态，如口服叶酸等，孕期进行针对性检查。孕期发现高危妊娠一般可以纳入高危妊娠，按照高危妊娠针对性处理，如妊娠期糖尿病，会做营养指导，如果血糖降到正常，后期还要监测血糖、胎儿发育的情况。

唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征的筛查、18-三体综合征筛查、脊柱方面的筛查。唐氏筛查的结果一般有三种情况，低风险、临界风险、高风险。高风险指唐氏机会比常人高，需要做唐氏方面检查，如羊水检查、无创基因检查。临界风险需要做B超筛查，如果B超提示有问题，需要做羊水检查、无创基因检查等进一步检查。低风险可以暂时不做其它检查，即唐氏儿的可能性比其他人低。