遗传基因是决定遗传性状的一个基本单位，呈直线排列在染色体，一个基因决定一个特定性状，并且有时可能会发生突变。因此，基因不仅是一个决定性状功能单位，还是一个突变单位和交换单位。 基因是一种物质，而基因位于染色体中，不同基因存在于不同染色体区段。由此可以认为，遗传基因是染色体的一个特定区段。基因是不可再分的最小遗传单位，但随着生化和遗传学深入研究证明，一个基因内部可以再区分出若干起作用小单位，使人们从分子水平认识基因结构与本质。遗传基因存在显性基因和隐性之分，显性基因控制性状为显性性状，而隐性基因必须在纯合体条件下才能表现。

荧光原位杂交FISH是一种利用荧光标记的特异核酸探针，与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜下观察荧光信号确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞系的形态和分布，或结合荧光探针的DNA区域或RNA分子染色体或其它细胞系中定位的一种方法。这种方法可以使用在染色体的数量变化，常会与先天性疾病相关，可用FISH技术与先天性疾病进行诊断。例如产前诊断时羊水穿刺法取得羊水细胞可不经培养，直接用FISH技术进行检查，筛选染色体数目异常，如21-三体综合征。 肿瘤遗传学中了解染色体的重排情况，可指导肿瘤疾病的诊断和预后治疗。如在单个细胞水平检测染色体易位，缺失和癌基因扩增等，例如融合基因检测可采用FISH方法。对于感染性病毒基因诊断，FISH技术存在灵敏度和特异性高的优点，特别是对潜伏时间长，抗体出现晚的病毒，FISH技术比传统血清学诊断更有优势。目前有许多病原体、细菌、疟原虫等都可应用FISH技术进行检测和分型。

对于常染色体隐性遗传，主要是指控制遗传性状或遗传病基因位于常染色体，性质是隐性，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子才表现，称为常染色体隐性遗传，此种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性遗传特征为由于基因位于常染色体，故发生通常与性别无关，男女发病机会相等。致病基因只有在纯合状态下才会发病，且患者双亲表型一般正常，但都是致病基因携带者，出生患儿几率是1/4，患儿正常同胞中2/3可能性为携带者。近亲婚配时，子女中隐性遗传病发病率比非近亲婚配者高，主要是由于来自于共同祖先，一般具有某种共同基因。此外，系谱中患者分布散在，一般看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有现症者一个患者。

染色体核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小和形态总和，不同生物其核型不同。核型分析是在对有丝分裂中期染色体进行测量，计算基础上进行配对，按一定原则编号，从大到小分组排列并进行形态分析的过程。 核型分析可以为细胞遗传分类，物种间亲缘关系以及染色体数目和结构变异研究提供重要依据。目前通过计算机技术可以采用染色体微阵列芯片抽取患者羊水，通过染色体微阵列芯片可以使染色体分出更多、更细条带，从而可以仔细分清染色体某一区段，甚至某一片段结构异常或数目异常以及易位缺失等细微变化。因此，遗传病产前诊断比传统染色体核型分析更加精细敏感。

常染色体遗传是指控制某种遗传性状或疾病基因，位于1号-22号常染色体上的遗传方式。常染色体遗传分为显性遗传和隐性遗传。常染色体显性遗传是指控制某种性状或疾病的基因位于1-22号常染色体上，性质是显性基因，特点是显性基因A，无论纯合状态还是杂合状态都能表现其所代表的遗传性状或疾病。此致病基因所导致的疾病称为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传特征是致病基因在常染色体上，患者双亲最少有一个是该疾病的患者，该疾病性状在其每一代亲属中都有出现，存在家族史。疾病性状出现与性别无关，若父母一人是该病患者，存在一个异常基因，子女中各一半可能患病。若父母两人均存在异常基因，则子女得病的可能性接近3/4。近亲婚配与非近亲婚配子女之间，该疾病出现率差异并不显著。 而常染色体隐性遗传是指控制某种性状或疾病基因是隐性基因，位于1-22号常染色体纯合子时表现出相应性状或疾病，此类遗传方式称为常染色体隐性遗传。杂合子表现与正常人相同，并不表现出相应疾病，但可将致病基因遗传给后代，称为携带者。常染色体隐性遗传的遗传特征有以下几点： 1、致病基因在常染色体，患者双亲表现型可以正常； 2、不一定每代都出现患者； 3、疾病出现与性别无关，子代中有25%的机会患病，50%为表型正常的致病基因携带者，25%完全正常。近亲婚配者出现这种疾病性状的机率比非近亲婚配者增多。

导致染色体异常的原因，主要有以下几方面： 1、环境因素，如大气污染，PM2.5等； 2、物理因素，如放射线、电离辐射等； 3、化学因素，如抗瘤药物、染发剂、塑料制品、农药等； 4、病原因素，如病毒等； 5、遗传因素，如胎儿父母一方或双方染色体异常，没有明确原因属于特发性染色体异常，附带染色体发生特异性变异，遗传给子代。以上可导致常染色体和性染色体异常，包括数目异常、结构异常等。而结构异常主要包括易位、倒位、插入、缺失、重复、基因突变等，染色体异常的父母外表并没有发育缺陷，但基因若遗传给后代，可导致染色体异常胎儿及许多疾病发生。一般孕妇年龄越大，孕育染色体异常胎儿风险越高，孕周越早发现和诊断染色体异常，胎儿机会越大。目前尚未存在办法治疗此类疾病，但通过早期筛查，以及常规婚前、孕前、产前染色体检查可以发现该类疾病。

染色体XXY是性染色体多了一条X染色体，是由于父亲精子在减数分裂时，X染色体没有减离，遗传给下一代，为临床最常见性染色体非整倍体增加。染色体为47XXY，临床称为克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，患者多为男性，发病率为0.1%-0.2%，患者可出现身体发育异常，例如体格细长、睾丸硬小，且可能患有重度少精子症或无精子症导致不孕症。 大多数患者需要辅助生殖医学技术助孕，外源性摄入雄性激素，以维持身体新陈代谢和智力等。患者一般体格细长，下肢显得更长，且智力偏低、皮肤细嫩、体毛稀少。此外，第二性征存在女性化表现，乳房过度发育，睾丸体积约为正常人的1/3，直径＜1.5cm，曲细精管萎缩呈玻璃样变，常无精子产生。青春期尿中促性腺激素增加，颊黏膜细胞内存在染色质小体出现。X线可表现为骨龄偏低、脊柱后侧突、肘关节畸形，以及尺桡骨性联合或脱位、髋外翻、眼眶距离增宽，或是额窦小或不发育、蝶鞍小、小指弯曲、平足、腕骨骨化延迟等临床表现。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤，包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应表征，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。 通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析的目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。