介绍：

新生儿疾病筛查中心成立于1996年，是重庆市卫生健康委批准的首家市级新生儿疾病筛查中心，筛查中心集临床、科研、教学于一体，为儿童提供先天性遗传疾病筛查、诊断、治疗与咨询服务。中心紧密结合最新医学研究成果与新技术，陆续研发和转化更多的筛查与诊断项目，为出生缺陷防控服务。科室同时开展遗传代谢病精准诊疗，营养与代谢的科学研究，是苯丙酮尿症的新农合保险定点诊治单位，中国出生缺陷干预救助基金出生缺陷（遗传代谢病）救助实施单位。主持多项国家自然科学青年基金、重庆市科技局、重庆市卫生建康委、重庆市人力资源与社会保障局出国留学人才基金等科研项目，发表SCI论文近20篇、CSCD论文数篇，获得国家发明专利两项，参编教材一部。作为临床检验诊断学研究生培养单位，招收与培养硕士生2名。基于妇幼卫生三级网络管理模式组织、管理重庆市新生儿疾病筛查工作，提供人员培训、技术指导、质量和信息资料管理以及相关的健康教育，同时负责全市17个区县的新生儿遗传代谢疾病筛查、诊断、治疗随访与遗传咨询。

技术专长

科室设有新生儿疾病筛查及质谱技术平台，拥有先进的NS2400全自动酶免工作站、ABSciex4500MD液相-串联质谱仪、WatersTQS超高效液相-串联质谱仪及岛津GCMS-QP2020NX气相质谱仪等设备与重庆市新生儿疾病筛查管理系统，开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、多种遗传代谢病（串联质谱法、新一代测序法）及多种维生素筛查等。