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- 无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。
- 脑血管病、帕金森氏病及运动障碍疾病、颅内感染性疾病、多发性硬化、重症肌无力、吉兰巴雷综合征等周围神经病、记忆与认知障碍、头痛、头晕、睡眠障碍、神经系统急危重症及疑难杂症、神经遗传变性病如脊髓小脑共济失调、运动神经元病、腓骨肌萎缩症、线粒体脑肌病、进行性肌营养不良等的诊断与治疗，尤其擅长脑血管病、神经遗传变性病及神经系统罕见病的诊断与治疗。
- 胎儿先天缺陷的产前诊断、染色体病的诊断、各种单基因遗传性疾病（包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、白化病等）的基因诊断和产前诊断、遗传咨询、复发性流产的诊治，性发育异常疾病如先天性肾上腺皮质增生的诊断，特纳综合症患者的长期管理等。
- 遗传，遗传咨询，基因，基因病，遗传病，测序，基因芯片，DNA芯片，染色体微阵列，基因诊断，高通量测序，突变，缺失，染色体分析，产前诊断，遗传学，无创，无创DNA，无创产前筛查，产前筛查，苯丙酮尿症，白化病，肝豆状核变性，血友病，进行性肌营养不良，脊肌萎缩症，甲基丙二酸血症，遗传性耳聋，外胚层发育不良，地中海贫血。
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等
