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- 主要从事遗传咨询、染色体病，包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断，畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。
- 擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。
