遗传中心

一、科室介绍中信湘雅遗传中心成立于2002年，其前身是中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室，创始人为我国著名医学遗传学奠基人卢惠霖教授。现为国家卫健委植入前诊断培训中心、湖南省省级产前诊断医疗服务机构、高通量基因测序产前筛查与诊断的机构、中南大学医学遗传学博士和硕士学位授权点及博士后流动站。团队1.拥有独立的遗传咨询门诊和遗传护理团队，包括专职临床遗传咨询医师7名，专职遗传咨询师4名，遗传专科护士12名；2.遗传检测中心有从事基因检测、染色体检测和孕产前诊断的专业技术人员40名，其中高级职称6人，博士6人，硕士18人，研究生导师有5人。规模1.每年接待遗传门诊咨询超1.5万人次；2.截至2024年10月，累计完成染色体检测56.2万例、染色体产前诊断10015例、单病基因检测129380例、单病产前诊断2726例、完成植入前检测35318例，通过PGT助孕出生13756个健康的孩子、完成流产胚胎的遗传学检测19432例、亲子鉴定10119家；对4427个家系进行遗传肿瘤门诊咨询、基因检测、产前诊断和植入前遗传学诊断，已有90个“无癌宝宝”顺利诞生；通过PGT联合HLA配型技术，为29个患有罕见性重大疾病的家庭，提供了植入前单基因病检测联合HLA配型试管婴儿助孕治疗，已有18名健康“天使宝宝”顺利出生。 二、技术特色1、孕产前诊断：已开展1064种罕见病的基因诊断，其中312种疾病可行羊水产前诊断，778种疾病（涉及732个基因）已开展植入前遗传学检测；率先建立和广泛应用囊胚活检技术，有效降低了活检对胚胎发育潜能的影响，提高了诊断可靠性；研发出基于新一代测序技术的PGT检测平台，2015年诞生了经全基因组测序的试管婴儿和“无癌宝宝”；开发具有自主知识产权的MiceoSeq技术，解决了平衡易位携带胚胎无法检测的世界性难题。2016年出生了经MicroSeq技术排除染色体易位的健康婴儿；PGT成果于2017年在国际顶级期刊Nature中以“中国推进优生宝宝”（China’s push for better babies）为题进行了报道；2018年诞生了β地贫PGD+HLA配型成功的试管宝宝。2、遗传性肿瘤疾病生殖干预技术：累计对4427个家系进行了肿瘤遗传门诊咨询，针对55种遗传性肿瘤开展遗传咨询、基因检测、产前诊断和植入前遗传学诊断，已有90个“无癌宝宝”顺利诞生。3、PGT联合HLA配型技术：联合人类干细胞国家工程研究中心，通过PGT联合HLA配型技术，已为29个患有β地贫、α地贫、粘多糖、戈谢病、先天性红细胞生成障碍性贫血2型等11种罕见性重大疾病的家庭，提供了植入前单基因病检测联合HLA配型试管婴儿助孕治疗，已有18名健康“天使宝宝”顺利出生，另有1名“天使宝宝”正在孕育中，其中有3个家庭已用“天使宝宝”的脐血完成了患病同胞的造血干细胞移植治疗。 三、管理特色2018年通过ISO9001:2015版质量管理体系认证，成为国内少有的通过ISO9001:2015的遗传检测中心；司法鉴定所于2017年通过了国家认监委（CMA）和中国合格评定国家认可委（CNAS）双机构的评审，并获得认定认可证书。 四、创新和成果：产学研遗传中心承担了国家重大基础研究规划(973)、国家自然科学基金、卫生部重点项目、湖南省自然科学基金等课题，资助金额1000余万元，同时承担中南大学研究生课程《临床遗传学》、《男性生育遗传学》、《发育生物学》等学科的教学任务。2001年来已培养医学遗传学专业的硕士研究生93名，博士研究生37名，博士后出站2名，接收来自全国各地的临床遗传进修生100多名。遗传中心开展的临床服务项目包括(部分项目接收外院标本，咨询电话:(0731-82355301)1. 遗传咨询与诊断2. 单基因病基因检测3. 外周血染色体检查4. 精子染色体非整倍体率分析5. 疑难染色体结构异常确认(外周血FISH检测)6. 染色体产前诊断7. 染色体异常男性生育风险评估(精子FISH检测)8. 产前染色体非整倍体的快速诊断(未培养羊水/脐血FISH)9. 染色体异常的胚胎植入前遗传学诊断（PGT-SR）10.植入前遗传学筛查(PGT-A)11.MicroSeq区分携带者正常胚胎12.单基因病的产前诊断13.单基因病的胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）14.无创DNA检测胎儿的非整倍体(包括唐氏综合征)15.流产胚胎的遗传学分析16.染色体微缺失微重复分析17.亲缘鉴定18.遗传性肿瘤风险的遗传咨询、检测、干预与治疗等