产前诊断中心

雷特综合征是MECP2基因突变或缺失导致的遗传病，这种疾病一般都是散发，也就是患儿新发生的基因变异。患儿父母的MECP2基因是没问题的，下一胎再发风险是1%。患儿母亲下一次妊娠16周后可以进行羊水穿刺，抽取羊水，提取羊水细胞的DNA对MECP2基因进行检测，排除雷特综合征。但做雷特综合征的产前诊断之前，必须明确上一胎患儿为MECP2基因变异，如果没有先证者，是不会常规做羊水的MECP2基因检测的。

绒毛、羊水还有脐血，抽了以后什么时候出结果，因为取到胎儿的组织细胞，相当于只是取到一个种子，还要放到培养基去培养，所以这个过程像稻子种到地里，它要长出东西来才能分析，所以羊水、绒毛的时间还有脐血的时间是不等的，还要看细胞每个个体生长的速度。 一般绒毛可能3-4周左右出结果，但是有些细胞长得慢可能会更长一点，羊水一般3-5周不等，当然也有最长的长到8周才长出来，分析脐血相对是最快的，因为胎儿的细胞肯定是活的细胞比较多，所以生长也快一些一般2-4周可以出到结果。 另外还有是做微缺失、微重复的检查，染色体微阵列分析一般都可能要3-4周，也要看胎儿有没有问题，有时候可能还要复查，地贫基因一般1周左右出结果。

孕妇外周血胎儿游离DNA的产前筛查是不需要空腹。这项检查是通过抽取孕妇外周血，检测母血中游离DNA评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。因为游离DNA容易降解，所以少数医院的只能上午抽血，下午进行标本处理。这项检测虽然不需要空腹，但是还是推荐预约上午的医生门诊到医院做检查。

正常情况下一个脐带里面是由两条动脉、一条静脉的，但是有一些胎儿他只是出现了一条动脉，看到这一条动脉，我们也不需要很紧张，因为大多数这种胎儿继续发育过程中还是正常的，只是我们也不能放过它，需要做进一步的检查。因为这个跟胎儿的一个染色体异常有关系，还有与胎儿的非染色体异常也有关系，比如肾脏发育不好、心脏畸形、低体重都会出现这种单脐动脉，所以我们一旦发现单脐动脉，我们要病人做进一步的检查，如果刚好发现其他又有软指标，就只看到一个单脐动脉，我们还是观察就可以，如果又发现新的，又有一个强光斑，又有一个单脐动脉，那就要尽快穿刺。

预产期年龄＞35岁就属于高龄孕妇，唐氏筛查高风险的孕妇，这两类孕妇都属于无创DNA产前筛查的慎用人群，根据相关诊疗规范，此类孕妇应该进行介入性产前诊断，医生进行详细的告知以后，孕妇还是拒绝介入性产前诊断，在了解无创DNA检测的局限性以后，孕妇可以要求进行无创DNA评估21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征的风险。唐氏筛查高风险，是指孕妇唐筛的风险值高于切割值，21-三体高风险的切割值为1:270，18-三体高风险的切割值为1:350，风险值高于这两个切割值都属于唐氏筛查高风险。

无创结果大约一个星期左右出。无创结果为高风险的孕妇，医院都会由工作人员打电话通知召回。无创结果为低风险的孕妇，部分医院会发短信通知。有些检测机构还会向孕妇提供二维码，通过手机查询无创结果。对于无创低风险的孕妇，可以等到下一次产检的时候同时取无创的纸质报告单。取到纸质报告单以后，还是建议要预约产检医生，将报告单给医生看。

目前无创DNA检测是产前筛查中检出率较高的方法，仅需抽血无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤，孕12周以后就可以进行检查，预期检出率远高于唐氏血清学筛查，21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率高达95%-99%，而且假阳性率极低，属于高级筛查。低危孕妇也可以选择进行无创DNA检测，唐氏筛查高风险的孕妇及高龄孕妇，在详细的知情告知后，拒绝介入性产前诊断，可选择无创DNA检测。

地贫的筛查，我们首先就要双方的血常规和血红蛋白电泳，这样我们通过血常规的结果，血常规里面可以查平均红细胞的体积，还有平均红细胞的血红蛋白含量，这两个值如果降低，我们就会提示这个孕妇有小细胞低色素贫血。有这两个以后，我们再做血红蛋白电泳，血红蛋白电泳主要看血红蛋白A2，如果升高，那我们怀疑β-地中海贫血，如果下降，怀疑α-地中海贫血。如果这两个筛查里面有怀疑，我们就会在下一步查地贫基因的检测。

唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏血清学筛查目前国内大多数医疗机构将风险值大于1/270和大于1/350，分别定义为唐氏综合征和18-三体综合征的高风险截断值。唐氏筛查临界风险指风险值介于高风险截断值和1/1000之间，也可以理解为中度风险，表示胎儿患唐氏综合征的可能性比低风险人群高，但比高风险人群低。这时孕妇有两种选择： 1、可以选择先进行无创DNA检测，如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺，分析胎儿染色体； 2、可以直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析，以确诊唐氏综合征，但羊水穿刺存在流产的风险。

介入性产前诊断即抽绒毛、羊水、脐血，这些到底对妈妈和胎儿有没有影响，是孕妇非常担心的问题，有时候觉得很危险，不想做，实际上沟通以后，了解到其实做穿刺一般风险不是特别大，当然肯定有风险，像坐汽车也会有风险一样，常规跟孕妇说，它存在的风险，对大人来说，可能穿刺后出现流羊水还有流血，有些可能出现胎盘后的血肿、胎膜早破流羊水，严重的会发生流产，这种情况最严重，最后或者流产、早产，一般发生几率比较低，1/1000-1/2000，对胎儿也是一样，最严重的是流产或者早产，还有宫内感染，像抽脐带血出现胎心减慢，或者脐带出现血栓，胎儿在宫内死亡这种情况，其实都比较少见，当然肯定是有发生的只是比较少见而已。