血液内科

再障实际上是不造血，造血机能越来越差，是一种骨髓衰竭性疾病。机体平时在骨髓造血，骨髓里有干细胞，可分化长成白细胞、红细胞、巨核细胞。巨核细胞产生血小板，红细胞继续生长红细胞，白细胞中的粒细胞生产中性粒细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞，还有淋巴细胞，例如B淋巴细胞、T淋巴细胞，B淋巴细胞主要在骨髓里生长，T淋巴细胞出生后大部分转移到胸腺。 目前有种子学说，即干细胞问题；土壤学说，即骨髓基质问题；还有虫子学说，即免疫因素造成。不论什么学说，最后均可造成三系减少，即造血干细胞不能长成分化成熟的细胞，导致白细胞、红细胞、巨核细胞缺少，以及骨髓增生不良、非造血细胞增多，例如淋巴细胞、浆细胞等非造血成分增加，即出现俗称的骨髓衰竭。

红细胞数不是诊断地中海贫血的一个主要因素， 红细胞数升高的疾病很多，正常人也有可能出现红细胞数增多，例如在藏区生活的人群，本身处在一个高原的缺氧环境，机体会出现代偿，导致EPO(促红细胞生成素)水平明显比正常人高，目的是为了创造红细胞，让更多的红细胞携带更多氧气，给组织供氧。 很多其它的疾病，例如肺病、支气管炎、肺肺源性心脏病、心脏病、先天性心脏病，也会导致静脉血贫氧血红蛋白增加，此时机体会逐渐代偿，造成红细胞数增加，所以并非地中海贫血所致。其它的骨髓增殖性疾病，例如真性红细胞增多症，本身是一种肿瘤，红细胞数也会上涨，也并不是地中海贫血所致。诊断地中海贫血主要依靠基因诊断，比如缺失α链、缺失β链的编码基因或者有基因突变，才能诊断地中海贫血。

通常在早期无法诊断白血病，因为通常患者不会常规做骨穿筛查骨髓，平时仅检查血常规、白细胞人工分类，所以早期时很难发现白血病。急性白血病的潜伏期通常不会低于3个月，因为白血病细胞从一个恶性克隆大量生长，然后将正常造血组织抑制，再从骨髓里到外周血，从而检查出来的时间并不稳定，而且部分白细胞增殖快，部分增殖会相对比较慢。 慢性淋巴细胞性白血病从淋巴细胞逐渐生长，没有任何症状，不会导致患者就诊。所以有症状时，例如出现贫血、明显乏力，甚至血小板减少出血或者查体时偶尔发现脾大，才进行检查。此时潜伏了多长时间，很难确定，只能进行粗略的估计，但没有确切数据。

白血病的发热特点主要如下： 1、低热：白血病的高负荷肿瘤，例如慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞性白血病，有时可能会出现细胞水平太高而导致代谢增高。这时属于肿瘤热，通常在午后比较明显，大部分在午后出现，可能到后半夜会慢慢下降。通常温度均在38℃或者低于38℃，较少出现高热或超高热； 2、高热：对于急性髓系白血病，在增殖过程中可能会出现高热，但这种情况相对比较少。 白血病发热大部分为继发感染所致，因为免疫力差，这时中性粒细胞功能、淋巴细胞功能不佳，容易继发各种各样的感染。感染实际上是感染性发热，不属于白血病自身的发热情况，所以继发感染以后属于感染性疾病的热型。

地中海贫血患者本身不缺铁，如果确实出现缺铁，可能由其它的因素所致，在确诊缺铁时，患者可以进行补铁。女性可能会因为来月经或者中年女性患者患子宫肌瘤，导致缺铁。对于部分患者，可能会长期慢性失血，例如月经不规律、月经周期延长、出现功血，长期的出血可能会造成铁剂大量丢失，铁在体内大量丢失，饮食摄入无法供应。 男性患者可能在出现失血、外伤的情况下，因失血过多，造成铁库动员，但仍然无法满足铁的需求，从而导致缺铁。还有部分男性患者可能会出现严重痔疮，经常流血，导致铁元素不足。在没有饮食摄入问题时，部分患者因为胃溃疡或者胃癌，将胃和十二指肠上段部分切除，导致无法对铁元素进行吸收，此时可考虑补铁。如果没有铁缺乏的诱因，在机体不缺铁的情况下，不主张地中海贫血患者进行补铁。

溶血性贫血与白血病均会出现贫血，有时难以区分，但这两种疾病本质上完全不同。 血液成分里有白细胞、红细胞、血小板， 溶血性贫血是单纯红细胞破坏，这时会有血管外溶血和血管内溶血，甚至原位溶血，是指在骨髓里生产出的红细胞，还没出去就被破坏。 白血病的贫血是一个伴发现象，是骨髓被肿瘤细胞占据以后，正常造血组织受到抑制，因此红细胞也会受抑制而出现贫血。所以这两种疾病只是同时出现贫血症状，但有本质上的区别，白血病是恶性肿瘤，溶血性贫血是免疫性疾病。溶血性贫血属于良性病范畴，而白血病属于恶性病范畴。

不论是轻型、中间型、还是重型，其治疗相差不大。地中海贫血 属于 遗传病，没有太好的办法去治疗，所以部分的处理为替代治疗。出现 轻度贫血，血红蛋白8-9g/L， 如果不影响正常人工作生活，可以暂时不干预。 如果贫血程度较重，血红蛋白达到6-9g/L，通常临床上掌握的输血指征是低于7g/L，则进行输血。所以在7g/L以上，如果想要干预，可以输血，但不太主张。因为反复输血后会出现体内的铁沉积，如果出现血色病，会进一步抑制造血，所以早期不主张输血。如果血红蛋白在6g/L以下，影响到生活，患者活动后心慌、气短，长此以往可能会出现贫血性心脏病，此时可以干预，进行间断输血。 更严重的情况下，输血也无法解决问题，此时只能依靠特殊方法，如骨髓移植，让全部造血细胞恢复正常，可以正常 造出血红蛋白，即考虑为 彻底治愈。但不到万不得已，不采用这些手段，因为后期会产生很多其它问题。

白血病可以导致白细胞增高，但白细胞高以后不一定是白血病。人体产生白细胞时可进行调节，大部分白细胞用于抗感染，对抗外来抗原。当外来抗原进入体内，例如 细菌感染，此时 免疫系统会控制外来抗原，将之清除，避免其进入体内，会有集体动员白细胞的过程，白细胞也会升高，这属于正常状态。 白血病产生的白细胞是肿瘤细胞，通常为原早期细胞，而非成熟细胞。部分可能为中晚期细胞，例如慢性白血病，但急性白血病患者的白细胞常呈现早期原幼状态。所以白细胞不论多少，如果没有原始细胞出现，没有成熟受阻的表现，不能称为白血病。

再生障碍性贫血是一种造血衰竭性疾病，表现为骨髓增生不良，就是正常的造血组织越长越少，非造血组织越来越多。诊断再生障碍性贫血的标准主要如下： 1、外周血成分减少：外周血里的三系减低，即出现白细胞的减低、红细胞数的减低、血小板的减低。三个因素并不需要同时出现，可能为白细胞先下降，也可能血小板先下降，也有可能血色素三系均下降，没有具体标准； 2、造血面积低下：骨髓里要求至少一个部位造血低下，做骨髓活检时有一个造血面积低于10%，即考虑为减少； 3、非造血组织增加：非造体组织包括淋巴细胞、浆细胞尤其是脂肪，骨髓里会有脂肪细胞，此时脂肪占大部分面积，做骨髓活检可以看到里面全是脂肪空泡。

小细胞低色素贫血多数为缺铁性贫血。缺铁性贫血的病因是 缺少 血清铁，不能利用血清铁，此时小细胞低色素贫血的患者需要补铁治疗，可口服铁剂，若不能吸收，可用肌注或者静脉输注补充。若机体没有吸收障碍，可摄入动物的血制品。必要时甚至可以输血，因为陈旧红细胞代谢后，其中的铁可以再利用，输血时也能将铁输入。 地中海贫血也属于小细胞低色素性贫血，是一种遗传病，无法采取上述同种方式治疗，但可进行输血替代。此外，脾过大以后，可将脾切除，但通常不主张这种治疗，因为无法明确解决问题。在不缺铁的情况下，如果是其它因素造成贫血，必要时也可进行骨髓移植。综上所述，针对不同病因，需使用不同方法治疗，所以小细胞低色素贫血，要先区分清病因，再针对性治疗。