检验科

玉林市妇幼保健院检验科总建筑面积4000余平方米，开展检验项目三百余项，经过不懈努力，已发展成为集医、教、研于一体的综合性医学检验实验室，是广西妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会、玉林市产前筛查质量控制中心办公室，是玉林市地中海贫血产前诊断分中心实验室、玉林市新生儿疾病筛查中心实验室。

科室设有临检室、生化室、免疫室、微生物室、门诊检验室、血液室、分子生物学实验室、细胞遗传实验室、新筛实验室、产筛实验室、司法鉴定实验室及胚胎植入前遗传学检测实验室，共13个专业实验室。

一、技术力量

现有检验专业技术人员65名，其中主任检验技师2名，副主任检验技师15名，主管检验技师30名，研究生学历18人，本科学历41人。主要技术骨干曾到中山大学附属第一医院、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传学专科医院、四川大学华西附属医院、浙江大学附属儿童医院、上海司法部司法鉴定科学研究院、上海血液中心、广东省妇幼保健院、广西医科大学第一附属医院、广西自治区妇幼保健院等知名医院接受专业规范化培训。

2017年至2024年团队已发表多篇国际专业学术论文，均被SCI收录；发表科技核心期刊14篇，专业论文44篇；取得实用新型专利12项，参与出版高等院校教材1部，多项研究课题获得广西医药卫生适宜技术推广奖、玉林市科学技术进步奖。

二、先进设备

科室仪器设备精良，拥有先进的设备约300台，包括全自动基因分析仪、高通量基因测序仪、Rodhe实时荧光定量PCR仪、染色体自动扫描Metafer及核型ikaros分析系统、GSL-120自动扫描显微镜和图像分析系统、Auto Vision染色体智能分析工作站、超高效液相色谱串联质谱分析仪、Chrompmrep II自动细胞收获仪、Chrompmrep AS自动细胞滴片仪、CDS染色体滴片柜、AutoTRFIA-4全自动荧光免疫分析仪、SebiaCapillarys全自动毛细管电泳仪、BD全自动微生物鉴定药敏分析仪、雅培化学发光分析仪、Cobas化学发光分析仪、HITACHI全自动生化分析仪、迈瑞全自动血液细胞分析流水线、Sysmex全自动血凝分析仪、Cobas血气分析仪等。

三、特色项目

检验科不仅开展血液学、体液学、生物化学、免疫学、微生物学等基础检验项目，还开展分子遗传、细胞遗传、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查与诊断等多项高精尖检验技术。至2024年已开展检验项目320余项，多个项目为玉林市唯一开展，甚至省级领先的精准检验项目。

如胚胎植入前遗传学诊断技术（简称“三代试管婴儿检测”）、高通量基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）、多重连接探针依赖扩增技术（MLPA）、无创产前基因检测、染色体核型分析及产前诊断、地贫基因检测及产前诊断、罕见地贫基因检测、短串联重复测序（STR）测定、串联质谱检测、新生儿疾病筛查、耳聋易感基因检测、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测等，为保障妇女儿童健康、生殖健康等临床诊疗活动提供实验室数据支持，在本地区具有显著优势，能充分满足临床需要。

分子生物学实验室简介

一、技术力量

玉林市妇幼保健院检验科分子生物学实验室是玉林市地中海贫血产前诊断分中心实验室，开展多项省级领先的精准检验技术。不仅开展了高通量基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）、多重连接探针依赖扩增技术（MLPA）、胚胎植入前遗传学检测（PGT）、地贫基因检测及产前诊断、罕见地贫基因检测、无创产前基因检测（NIPT）、短串联重复序列（STR）测定、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、耳聋易感基因检测、亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因检测、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测、Y染色体微缺失检测等高精检验项目。

还开展HPV21分型、CT-DNA、乙肝DNA、肠道病毒、呼吸道病毒等传染病核酸检测项目。实验室拥有国内外先进的仪器设备共180余台，如全自动基因分析仪、高通量测序分析仪、实时荧光定量PCR仪、全自动核酸提取仪及核酸凝胶成像系统等，能满足实验室检验检测需求。

二、特色项目介绍

（一）高通量基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)：我院为广西壮族自治区首批独立开展高通量基因组拷贝数变异测序项目的单位之一，也是玉林市唯一一家开展本项目的单位。CNV-Seq采用二代测序技术，可一次性针对23对染色体的数目及100Kb以上的基因组拷贝数变异进行检测，结合STR技术可以发现异倍体。该技术可在产前对胎儿可能携带的染色体疾病进行诊断；对疑似染色体疾病患者或先证者进行检测以查明病因；还可对自然流产物进行检测来排查自然流产原因。

（二）多重连接探针依赖扩增技术（MLPA）：是一种先进的产前检测和流产物诊断方法，能在同一反应管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变异，具有快速、高通量、准确性高等特点，在遗传病的分子诊断等领域得到迅速地推广应用。我院是玉林市唯一一家具有该检测技术的单位。本项目主要针对常见的5种染色体非整倍体异常或23种微小缺失综合征进行检测，为临床提供更为准确的遗传咨询信息，为遗传病的诊断和预防发挥积极作用。

（三）胚胎植入前遗传学检测（PGT）：属于第三代试管婴儿技术，我院是玉林市唯一一家开展该项目的医疗机构。PGT分为PDT-A、PDT-M、PGT-SR，分别针对染色体非整倍体、单基因病、染色体结构异常进行检测。通过PGT技术将染色体正常和不携带致病基因位点的胚胎移植入子宫，从而保证妊娠胚胎的正常，防止遗传病患儿的出生。该技术可有效降低复发流产及出生缺陷儿诞生的风险，将出生缺陷防控提前到胚胎着床前，减轻孕妇的身体与精神的压力负担，是当前辅助生殖技术和出生缺陷防控的新技术发展方向。

（四）地中海贫血基因检测及产前诊断：地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，在广西的发病率约为24%。孕前或早孕期通过基因检测技术可以直接针对致病基因进行诊断，明确α、β珠蛋白基因的异常位点，揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。本实验室为玉林市唯一可以开展地贫基因产前诊断的实验室，为玉林市（4县、1市、2区）提供地贫基因检测及产前诊断、罕见地贫基因检测技术服务。

（五）无创产前基因检测技术（NIPT）：又称孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，我院是玉林市唯一一家开展该项目的医疗机构。NIPT是一种新型的产前胎儿染色体数目异常筛查技术，主要通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率，该技术可有效避免侵入性产前检测带来的感染和流产的风险，极大地降低了孕妇及家属的心理负担，具有无创、安全、精准等一系列特点。

（六）亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因检测：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T位点基因的突变会导致叶酸缺乏，引起体内同型半胱氨酸堆积，进而导致胎儿神经管缺陷的发生；也会对血管内皮细胞造成损伤引起先兆子痫或是破坏机体凝血与纤溶之间的平衡使机体处于血栓前状态，易导致自然流产的发生。通过MTHFR C677T基因检测，明确危险分层，可指导孕妇个体化补充叶酸，降低唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷及习惯性流产、妊娠高血压与男性不育症的发生率等。

（七）耳聋易感基因检测：目前常规的新生儿听力筛查方法为物理听力筛查法，但该法无法检出迟发性和药物性耳聋，易出现漏检情况。耳聋易感基因检测能够在分子水平上明确耳聋的病因，是常规听力筛查的有效的互补方法。两种方法的联合使用能够有效提高听力异常新生儿的的筛出率。

（八）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因检测：G6PD缺乏症，俗称蚕豆病，是由G6PD基因突变引起的一种常见的先天性遗传性疾病，会造成溶血性贫血，持续黄疸，严重可导致核黄疸及急性肾衰竭。基因检测是G6PD缺乏症确诊的重要依据，建议育龄人群、孕妇、新生儿、儿童，尤其是女性杂合子、临床疑似而生化诊断不明确、有家族史或原因不明的贫血患者等明确基因类型，避免食物或药物等损害。

遗传代谢实验室简介

一、技术力量

遗传代谢实验室是玉林市新生儿筛查中心实验室、玉林市产前诊断中心实验室，是玉林市唯一开展产前诊断技术的实验室，并负责全市新生儿先天性遗传代谢性疾病的检测筛查及采集单位技术指导、业务培训与质量控制。目前实验室有专业技术人员16名，其中高级职称8名、中级职称7名。

主要开展细胞遗传检验与产前诊断、新生儿疾病筛查、串联质谱、新生儿地贫筛查以及产前筛查等；有多台高精尖检验仪器，如染色体自动扫描Metafer及核型ikaros分析系统、GSL-120自动扫描显微镜和图像分析系统、Auto Vision染色体智能分析工作站、CDS染色体滴片柜、Chrompmrep II自动细胞收获仪、Chromprep AS自动细胞滴片仪、超高效液相色谱串联质谱分析仪、AutoTRFIA-4荧光免疫分析仪、Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪等多台精密仪器设备。

二、开展特色项目

（一）染色体核型分析：是以细胞分裂中期的染色体为观察对象，通过显微镜分析染色体的数量、形态和结构特征等，主要应用于遗传病诊断、产前诊断、生殖医学、法医学鉴定等方面。是玉林市最早从事细胞遗传研究的实验室，主要为孕妇提供羊水、脐血、绒毛标本的染色体核型分析检测，为患者提供染色体遗传病实验室检测依据及优遗传咨询服务。

（二）串联质谱检测：引进超高效液相色谱串联质谱技术，采集新生儿一滴血样本同时进行40种以上遗传代谢病的筛查，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等，增加检测疾病的种类，而且该技术具有高灵敏性、高选择性和快速检测等特点，能显著提高临床对新生儿遗传代谢病诊断的准确率，达到早诊断、早治疗的目的。

（三）新生儿疾病筛查：包括先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、17-羟孕酮及新生儿地中海贫血筛查。

（四）早孕期母血清产前筛查:是玉林市唯一开展的实验室，通过抽取9～13+6周孕妇静脉血，进行检测及综合风险评估，提供胎儿患唐氏综合征、18–三体综合征的风险度报告。该项目有利于高危孕妇的尽早发现，与超声指标综合运用，可提高唐氏综合征的检出率，可以做到“早发现，早诊断，早干预”。

（五）中孕期母血清产筛:为政府补助项目，是通过抽取15～20+6周孕妇静脉血，进行检测及综合风险评估，提供胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度报告。

（六）新生儿地中海贫血筛查：采用“仪器分析法+人工判读法”，HbBarts准确至0.1%，能有效检测新生儿静止α-地贫。“综合分析法”能有效检测新生儿β-地贫，新生儿地贫判读系统敏感度达90%以上。该项目以干血斑作为标本，采血量少，运输存储方便，适合进行大规模群体筛查。