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马凡综合征是常染色体显性遗传病,基因突变也可导致马凡综合征。病人典型表现是骨骼系统四肢细长,包括手指和脚趾细长,伴有韧带的松弛、关节的脱位、脊柱侧弯畸形、眼部病变。马凡综...
胡晓鹏│中国医学科学院阜外医院
2017/06/29 播放(96019)
马凡综合征又称为马方综合征,是一种先天性疾病,与遗传因素、基因遗传有关。患者主要表现为主脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全。正常情况下,升主动脉的直径为3cm,一般不超过3.5...
权晓强│河南省人民医院
2021/09/22 播放(95518)
马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病,主要表现为显性症状,即典型马凡体征,如患者瘦高、四肢细长,类似蜘蛛,同时伴有胸廓畸形、高度近视等。部分患者体格表现不甚典型,但可...
梁志强│河南省胸科医院
2018/11/01 播放(80645)
马凡综合征是一种先天遗传性疾病,表现为多个系统发育异常,如四肢细长,眼睛可以出现晶状体脱落,心脏可以出现心脏畸形、心脏杂音,生殖系统出现黏膜白斑等变化。该类疾病为遗传性多...
张明哲│三亚市人民医院
2019/04/10 播放(82487)
马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,是常染色体显性遗传。临床表现为四肢比较细长,双手下垂会超过膝盖,而且肌肉发育不好,呈现多种肌无力,还会有脊柱发育异常,比如侧弯,或者后凸,...
肖明│山东省立第三医院
2019/07/30 收听(72294)
"马凡综合征,是一种原因还不明确的基因系统疾病。马凡综合征没有预防措施,一旦患有马凡综合征,患者会有以下表现。首先外观上会出现手脚特别大,马凡综合征的人往往身材高大,但是身材很...
吴振东│牡丹江心血管病医院
2019/07/31 收听(14721)
马凡氏综合征又称马方综合征,是一种遗传性的结缔组织疾病。是常染色体显性遗传,患病特征为患者的四肢、手指、脚趾细长不均匀,身高明显会超出常人。不仅如此,还会伴有心血管系统异常,特...
朱航│中国人民解放军总医院
2020/05/08 收听(42223)
"马凡综合征,又称为先天性中胚层发育不良,主要表现是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管的异常。是一种以结缔组织为基本缺陷的先天性遗传性疾病,是常染色体显性遗传,有...
张宁│枣庄矿业集团中心医院
2018/10/06 收听(50984)
马凡氏综合征是临床一系列疾病表现,称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼,甚至血管系统畸形。基因可能为遗传,也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累...
刘兴荣│北京协和医院
2018/12/21 播放(81435)
"马凡综合征是一种遗传病,常常累及眼睛肌肉、骨骼和心血管系统。它在外貌上有一些特征就是四肢非常的长、身高高,所以这样的人又常常被选为运动员,在激烈的运动过程中,有一些优秀的运动...
丁峰│内蒙古自治区人民医院
2020/06/16 收听(78485)
"不典型马凡氏综合征比典型马凡氏综合征更加严重,是一种代谢异常的疾病,由于基因染色体异常,导致孩子后天体型发生不匀称,肌肉发育、骨骼发育都不正常的综合征。主要表现为四肢细长,身...
周大亮│哈尔滨市第一医院
2019/11/14 收听(93940)
"马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织病,为常染色体显性遗传,该病的特征主要为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,常伴有心血管系统的异常,特别是合并心脏的瓣膜功能异常和...
王荣飞│聊城市第二人民医院
2018/04/25 收听(88033)
马凡氏综合征属于一组临床表现疾病,其病因为患者先天结缔组织发育不良,此类患者通常表现为眼屈光不正、上额较高、关节松弛及身材较高等症状。结缔组织发育不良、疏松、排列不齐可导...
计乐群│南方医科大学深圳医院
2018/09/14 播放(88136)
马凡氏综合征一般能活30-40年,具体生存时间主要取决于病变程度以及治疗效果。马凡氏综合征属于一种常染色体显性遗传性疾病,其可引起心血管、骨骼、结缔组织以及眼睛等组织器官...
郑春华│首都儿科研究所附属儿童医院
2020/04/22 阅读(3067)
"马凡综合征是一种遗传性疾病,发病率约为三千分之一至五千分之一,70%的有家族史,30%的是自发基因突变,可以看到骨骼畸形,手指和脚趾细长,呈蜘蛛脚样,双手下垂过膝,上半身比下...
宫志华│青岛市中心医院
2019/07/26 收听(45558)
"马凡综合征,它是常染色体显性遗传的一个疾病,主要是由于染色体的病变引起,几乎是代谢性的疾病。病变可以引起心血管的病变,引起骨骼的病变、结缔组织的病变、眼睛的病变。究竟能活多久...
郑春华│首都儿科研究所附属儿童医院
2019/06/23 收听(42263)
马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病,所以这种患者一般都有家族史,一旦有家族史,建议这种患者一定要在合格的医院进行随访登记,由合格的心血管外科医生来给明确治疗指南,随...
马大实│吉林大学第一医院
2019/12/23 播放(58125)
马凡氏综合征属于临床综合疾病,如果患者表现为眼屈光不正,或关节松弛等,一般可以不予治疗。一旦心血管系统造成损害可以导致严重后果。若造成主动脉出现急剧扩张,主动脉血管直径扩...
计乐群│南方医科大学深圳医院
2018/09/14 播放(99542)
马凡式综合征目前并没有特效药物进行治疗,马凡式综合征属于先天性常染色体显性遗传疾病,主要表现为骨骼系统、心血管系统,以及眼睛或全身骨骼、结缔系统病变,并没有特效预防性药物...
孙晓宁│复旦大学附属中山医院
2021/08/15 播放(59914)
马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁,少数患者可超过40岁; 如早期发现并进行主动脉根部手术、二尖瓣修...
梁志强│河南省胸科医院
2018/11/01 播放(77342)