马凡综合征又称为马方综合征，是一种先天性疾病，与遗传因素、基因遗传有关。患者主要表现为主脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全。正常情况下，升主动脉的直径为3cm，一般不超过3.5cm。但患者主动脉根部的直径可能超过5cm，甚至为7cm、8cm，由于主脉根部扩张，导致主动脉瓣严重关闭不全，甚至会出现主动脉夹层，并且危及生命。据相关研究显示，马方综合征与患者基因有关，患者除心脏表现外，还可能出现视力问题、胸骨畸形。
马方综合征是一种遗传性疾病，可以累及多个系统，患者在明确诊断后，如果合并严重主动脉瓣关闭不全，需要尽早进行手术。而对于此类患者的手术方式不是单纯进行主动脉置换，还需要主动脉根部替换，即Bentall手术。严重者需要做全弓置换，从而防止二次复发。
