什么是地贫基因检测

2023-07-14 14:59

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地中海贫血又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因,每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。
目前没有有效的治疗方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦,因此地中海贫血基因检测非常关键。
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地中海贫血和β地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血的主要致病原因。
基因检测是指孕前或者早孕期,通过基因检测技术,明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备,有效防止重型地中海患儿的出生。

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