基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA片段即遗传因子。基因是控制生物性状基本的遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，控制生物个体的性状表现。
基因是生命的操纵者和调控者，决定了人生老病死。现代医学研究证明，除了外伤，几乎所有的疾病都和基因有关系。基因检测就是利用血液、其他体液、组织、细胞等生物样本，对DNA进行检测的技术。基因检测可用于诊断遗传性疾病、遗传咨询分析、遗传病家族成员发生遗传病的概率、确定致病基因的携带者和产前诊断，也可用于某些疾病如肿瘤的风险的预测，基因检测还可用于亲子鉴定和发育学鉴定。
基因检测是精准医疗的重要手段，在未来基因检测技术将成为医疗和健康领域不可缺少的一部分。目前常用的基因检测方法有：一代和二代DNA测序、多重连接探针扩增、荧光定量PCR、基因芯片、荧光原位杂交等检测技术。
