肌营养不良怎么确诊

2023-03-17 06:39播放 :

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肌营养不良可通过以下几个方面发现:

1、运动功能下降:部分患者小时候运动发育迟缓,走路较正常人晚,到一定年龄后出现走路比以前慢、跑不动,甚至上下楼梯困难的表现;

2、小腿肌肉肥大:部分患者表现明显,容易被发现,表现不明显的患者往往会在体检时发现。

上述情况均属于肌营养不良的临床表现,是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时,医生会询问家族史、发育史,若患者家族中有类似患者存在,则会建议做实验室检查,观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高,甚至出现谷丙转氨酶增高。

肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现,因此在患者基因已确诊,且临床表现很突出时候,不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之,如果患者有上述表现,通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。

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