河南省胸科医院
心外科
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马凡氏综合征早期无典型症状，一般为体格特点，如患者瘦高、四肢细长、高度近视等。此外，由于主动脉根部瘤变程度较轻，早期心脏无明显症状。该病属于逐渐进行性疾病，待出现严重瓣膜关闭不全，引起心脏扩大或心功能不全，方可出现心脏方面的临床症状。马凡综合征的部分症状为隐匿，部分为显性，由于该病为遗传病，如果父母一方或双方患有马凡氏综合征，患者出现体格异常时，需进行基因检查，可早期发现此病，及时采取相应治疗。
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"马凡氏综合征一般可以有三方面的临床表现：一、是骨骼肌肉系统。主要是四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达；韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展；有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。二、眼。主要是晶状体脱位或半脱位，高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。三、是心血管系统。约80%的患者会有先天性的心血管畸形，常见的有主动脉进行性的扩张，主动脉瓣关闭不全。可以出现主动脉窦瘤、夹层动脉瘤破裂、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等。"
张宁│枣庄矿业集团中心医院
2018/10/21收听(80754)
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族聚集性，其主要症状如下：... 邢华│首都医科大学宣武医院 2021/05/06播放(62746)
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族聚集性，其主要症状如下：
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邢华│首都医科大学宣武医院
2021/05/06播放(62746)
"马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，它为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤，可以造成动脉瘤破裂。它的主要临床表现有骨骼、血液、肌肉系统，主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展，有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突；眼睛上有晶体的半脱位或脱位，有高度近视、白内障、视网膜剥离。心血管系统见于主动脉进行性扩张、主动脉关闭不全、动脉瘤甚至二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，还有一些心律失常比如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。"
郑春华│首都儿科研究所附属儿童医院
2019/09/06收听(25516)
马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病，为遗传性疾病。主要症状如下：1、主动脉瘤... 李帮清│北京大学人民医院 2019/12/26播放(51642)
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李帮清│北京大学人民医院
2019/12/26播放(51642)
马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，通常患者在年轻时，一般比正常人群高大。另外患者手掌及... 计乐群│南方医科大学深圳医院 2018/09/14播放(91694)
马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，通常患者在年轻时，一般比正常人群高大。另外患者手掌及...
计乐群│南方医科大学深圳医院
2018/09/14播放(91694)
"马凡氏综合征是非常罕见的综合征，主要表现为几个方面：第一、手指特别细长，整个手指看上去像蜘蛛的手指一样，所以称为蜘蛛样的手指；第二、个子比较高，超过一般的孩子，甚至比爸爸、妈妈要高出很多；第三、很重要的症状，也是引起死亡非常重要的临床表现，就是心血管病变，主要表现为升主动脉会出现瘤样扩张，而且瘤样扩张会随着年龄逐渐加重。所以如果升主动脉瘤样扩张突然由于血压的剧烈波动导致破裂，就会引起大出血，从而导致猝死，这也是马凡氏综合征导致猝死的主要原因。马凡氏综合征早期可以通过特殊的症状，比如手指比较细长、个子比较高，做超声来明确是不是有心血管的病变，但是最重要的是可以通过基因来进行明确诊断。"
谢利剑│上海市儿童医院
2020/05/18收听(24818)
马氏综合征即马凡综合征，是一类先天性的结缔组织遗传病，是常染色体的显性遗传，症候群主要表现在以... 李帮清│北京大学人民医院 2023/06/02播放(25433)
马氏综合征即马凡综合征，是一类先天性的结缔组织遗传病，是常染色体的显性遗传，症候群主要表现在以...
2023/06/02播放(25433)
"马凡综合征是一种先天性结缔发育缺陷组织疾病，主要表现为周围结缔组织营养不良、心血管异常、眼部疾病和骨骼异常。马凡综合征是染色体显性疾病导致机体中胚叶发育不良，但是具体的致病因素不明，可能与蛋白质代谢异常相关。马凡综合征的临床表现有以下几个方面：1、 骨骼改变，患者的四肢纤长，特别是手指和脚趾，躯干短缩呈侧弯后突。肌肉张力降低导致关节活动度增加，由于关节囊、韧带、肌腱、筋膜的结缔组织异常异常，导致易出现反复关节脱位；2、皮肤改变，皮肤纹路变宽，尤其出现胸部和大腿等处；3、 心血管异常，出现心血管系统并发症的机会约30%-40%，主动脉特发性扩张和主动脉夹层动脉瘤是最常见的致死原因。"
徐东│哈尔滨市第一医院
2020/07/28收听(46634)
马凡氏综合征是一种结缔组织病，影响全身，主要影响眼部、心血管系统和骨骼、肌肉。患者有典型的外貌... 邢华│首都医科大学宣武医院 2023/09/12播放(44979)
马凡氏综合征是一种结缔组织病，影响全身，主要影响眼部、心血管系统和骨骼、肌肉。患者有典型的外貌...
2023/09/12播放(44979)
马凡氏综合征又称马方综合征，是一种遗传性的结缔组织疾病。是常染色体显性遗传，患病特征为患者的四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显会超出常人。不仅如此，还会伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜的异常和主动脉瘤。它的疾病特征，如果累及骨骼肌肉系统，会表现为四肢细长、双手下垂过膝、上半身比下半身长，个别患者会出现长头畸形、面窄、耳大且低位。如果累及眼部，主要有晶状体脱位或者半脱位、形成高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。如果累及心血管系统，会伴有先天性的心血管畸形，常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全等等。
朱航│中国人民解放军总医院
2020/05/08收听(42224)
马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨... 刘兴荣│北京协和医院 2018/12/21播放(81436)
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刘兴荣│北京协和医院
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马凡氏综合征通常是指马凡综合征，是一种先天性的疾病，也是一种基因病，还是一种免疫结缔组织病。这... 梁凯│河南省人民医院 2023/11/17播放(42035)
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马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁，... 梁志强│河南省胸科医院 2018/11/01播放(77342)
马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁，...
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马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病，所以这种患者一般都有家族史，一旦有家族史，建议这种患... 马大实│吉林大学第一医院 2019/12/23播放(58126)
马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病，所以这种患者一般都有家族史，一旦有家族史，建议这种患...
马大实│吉林大学第一医院
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马凡式综合征目前并没有特效药物进行治疗，马凡式综合征属于先天性常染色体显性遗传疾病，主要表现为... 孙晓宁│复旦大学附属中山医院 2021/08/15播放(59914)
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孙晓宁│复旦大学附属中山医院
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马凡氏综合征属于临床综合疾病，如果患者表现为眼屈光不正，或关节松弛等，一般可以不予治疗。一旦心... 计乐群│南方医科大学深圳医院 2018/09/14播放(99542)
马凡氏综合征属于临床综合疾病，如果患者表现为眼屈光不正，或关节松弛等，一般可以不予治疗。一旦心...
2018/09/14播放(99542)
马凡氏综合征是常染色体显性遗传性疾病，这种患者一般都有家族史，可以通过翻看父母、兄弟、姐妹有没... 马大实│吉林大学第一医院 2019/12/23播放(53428)
马凡氏综合征是常染色体显性遗传性疾病，这种患者一般都有家族史，可以通过翻看父母、兄弟、姐妹有没...
2019/12/23播放(53428)
"马凡氏综合征的诊断方法有很多条，比如患者会出现鸡胸，再就是出现漏斗胸，当出现漏斗胸的时候，需要外科的矫治，再就是上部量比下部量的比例减小，或者是上肢的跨长比与身高的比值大于1.05，这些都可以出现，因为临床表现因为有手指的细长，脚趾的细长；再就是脊柱侧弯＞20°，或者是脊柱前移；再就是肘关节外展减小，不能完全展开，小于170°；再就是踝关节移位，而形成平足；再就是髋臼前突、髋关节内陷，一般都需要X线片可以确定。马凡氏综合征的患者大多有高度的近视，如果这些条都符合，可以诊断为马凡氏综合征。"
王荣飞│聊城市第二人民医院
2018/04/25收听(45024)
马凡氏综合征，是临床较常见的遗传性的结缔组织疾病。有较典型的特征，易出现心血管受累，尤其是夹层... 李奇蕊│首都医科大学附属北京儿童医院 2021/06/23播放(90842)
马凡氏综合征，是临床较常见的遗传性的结缔组织疾病。有较典型的特征，易出现心血管受累，尤其是夹层...
李奇蕊│首都医科大学附属北京儿童医院
2021/06/23播放(90842)
马凡氏综合征，又称为先天性中胚层发育不良综合征，具体表现如下：1、骨骼系统症状：... 刘文娴│首都医科大学附属北京安贞医院 2023/08/28播放(26936)
马凡氏综合征，又称为先天性中胚层发育不良综合征，具体表现如下：
1、骨骼系统症状：...
刘文娴│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/08/28播放(26936)
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