马氏综合征即马凡综合征，是一类先天性的结缔组织遗传病，是常染色体的显性遗传，症候群主要表现在以下三个方面：
1、肌肉骨骼系统：表现为身体修长，两上肢延展的距离大于身高，两上肢的胳膊自然下垂时手指超过膝盖，上半身比下半身长，肌张力低，肌肉比较松弛的，看上去不强壮，另外肌腱、筋膜还有关节腔都松弛；
2、眼睛系统：眼睛主要表现为晶体的半脱位、脱位，所以会造成视力的减退，甚至特别严重的可以引起眼盲；
3、心血管系统：主要表现为主动脉的扩张、主动脉瓣的关闭不全，严重的还合并主动脉瘤、主动脉夹层形成，另外还可能合并有先天性心脏病，如法洛氏四联症、室间隔缺损等。
