苯丙酮尿症是什么遗传方式

2019-05-18 13:51播放 :

手机浏览

向您推荐
继续播放
关闭

视频内容

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个基因缺失，它多是由于两个杂合子的婚配而导致的一个遗传性疾病，在近亲结婚的子代常见，患儿的同胞可能40%会有患病的可能性。但是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病最基本的生化异常，但是如果发现变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度也可能有很大的差异，所以典型的苯丙酮尿症或者包括有一些轻度的高苯丙氨酸血症的表现。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，这种疾病确诊之后，我们可能需要进一步分型，到底是经典型还是非经典型，用药治疗、诊断都不太一样，所以我们需要进一步的基因检测或相关测试，进一步让这些孩子得到进一步的诊治，减少他一些后遗症的发生。

分享:

329

相关推荐

02:20

苯丙酮尿症是什么遗传方式

苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代...

高超│河南省儿童医院

2019/04/15播放(97662)

苯丙酮尿症是什么遗传方式

"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需要量为200-500mg，其中1/3供给机体合成组织蛋白，2/3则通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成甲状腺激素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。"

语音时长01:12''

吴志全│石家庄市妇幼保健院

2018/03/09收听(90802)

01:34

苯丙酮尿症遗传方式

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，...

赵振东│海南省妇女儿童医学中心

2020/05/14播放(80790)

苯丙酮尿症遗传方式

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，从而导致苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出而得名。该病属于常染色的隐性遗传疾病，在我国的发病率为一万六千五百分之一。一般孩子出生时是正常的，生后数月可以出现明显的呕吐、容易激惹、生长迟缓这些表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。本病是少数的可以治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断和早期治疗，以避免神经系统发生不可逆的损伤。由于患儿在早期的症状不典型，因此必须借实验室检查才能在新生儿早期确诊。"

语音时长01:10''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/07/01收听(23080)

苯丙酮尿症遗传方式

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要表现为智力低下，精神神经症状，患儿容易出现湿疹，皮肤抓痕症以及色素脱失和尿液中的鼠尿味，脑电图的异常。如果能得到早期的诊断和早期的治疗，上述临床表现可不出现，智力正常，脑电图的异常也可以得到恢复。"

语音时长01:19''

刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院

2018/11/05收听(10180)

苯丙酮尿症遗传方式

"苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病，根据基因突变不同可以分为经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是PAH基因，和非经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是BH4基因，在我国经典型苯丙酮尿症的患者占90%左右。常染色体隐性遗传指的是只有父母双方都携带缺陷基因，并传递给孩子时，孩子才会遗传到苯丙酮尿症。如果父母一方为携带者，则可导致携带苯丙酮尿症的缺陷基因，但是不发病，孩子没有遗传患病的风险，但是可能是携带者。大多数情况下，苯丙酮尿症的父母双方均为缺陷基因携带者。"

语音时长01:18''

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/04/13收听(37370)

苯丙酮尿症是什么遗传

"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染色体隐性遗传病，它的致病基因首先是在常染色体上，然后基因性状是隐性的，意思就是一般生病对于疾病来说会有纯合子和杂合子，纯合子的意思就是比如以A来举例，如果爸妈基因的表现是AA，AA，两个都是A的话，就叫纯合子。如果两个都是a，也叫纯合子。除此之外，还有一个就是杂合子，杂合子就是一个A一个a，这就叫杂合子。如果是隐性遗传病，也就是只有a，a这两个致病基因它们碰在一起是纯合的时候才会表现出来疾病的状态。而父母双方都是杂合子，也就是所谓的致病基因携带者，也就是爸爸妈妈在疾病上面，他们的基因携带状态都是A和a，在组合的时候就会组合出AA或者Aa，还有1\/4的几率会组合出aa。因为它是隐性遗传病，所以当显现为a的时候就不发病，或者不显示出疾病状态，因此只要A存在就没有疾病状态的显现。所以，是AA的时候是没有疾病状态显现的，Aa这是一个携带者，也没有疾病状态显现，只有aa组合在一起的时候才会显示出疾病。因此，苯丙酮尿症的孩子，他们的父母应该都是Aa的状态，他们生出来的孩子有1\/4的几率会是aa的纯合子状态，也就是会得病。"

语音时长02:11''

张晓蕊│北京大学人民医院

2020/05/05收听(11966)

苯丙酮尿症是什么遗传

"苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的，由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母，比如A表示；隐性基因用小写字母，比如a表示。假如一种遗传病的基因位于常染色体上，杂合子Aa没有表现出疾病，纯合子aa表现出疾病，说明这种疾病是由隐性基因控制的，也就是常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病通常都是因为近亲结婚，苯丙酮尿症就是如此，父母的基因通常都是杂合的Aa，父母没有患病，子女患病的几率都是1\/4，不分男女。"

语音时长01:19''

潘永利│郑州人民医院

2019/02/20收听(68124)

红绿色盲的遗传方式是什么

"红绿色盲或者色弱，属于眼科比较少见的色觉异常。这种疾病为先天性遗传疾病，一般认为属于X体连锁隐性遗传，其中男性多见。如果父母双方中，父亲为色盲，母亲正常，这种情况下所生的男孩均为正常人；女孩则有可能遗传色盲或者为色盲基因携带者。如果父亲为正常，母亲为基因携带者，所生的男孩儿有可能为色盲，女孩有可能为基因携带者。如果父亲为正常，母亲为色盲，所生的男孩一定为色盲，女孩全部为基因携带者。如果父亲为色盲，母亲为基因携带者，所生的男孩可能为色盲，女孩也有可能为色盲，剩下正常孩子中全部为基因携带者。"

语音时长01:22''

张健│枣庄矿业集团中心医院

2018/07/09收听(22254)

亨廷顿舞蹈病的遗传方式是什么？

亨廷顿舞蹈病的遗传方式，我们叫常染色体显性遗传。所有的基因都是一对的，并不是单个的，这一对如果是隐性遗传，这一对都得是阳性才可以获得这个病，但是显性遗传只要有一个是阳性就可以，一个阳性，一个阴性就有这个病，两个阳性的当然更有这个病。所以如果是说父亲有亨廷顿舞蹈病，他是一个阳性，一个阴性，母亲没有的，两个都是阴性。父母各出一条染色体，两个其中一个给了孩子，如果父亲把阳性的给了小孩，所以不管母亲那边出什么，这孩子一定是患病者；如果父亲把好的给了孩子，孩子就安全了，所以说有50%的可能性会获得这个病。

语音时长01:00''

刘长青│首都医科大学三博脑科医院

2017/10/17收听(36942)

01:25

红绿色盲是什么遗传方式

红绿色盲其实是染色体遗传疾病，平常所说色盲其实都由遗传造成，由于基因遗传造成变色功能下降。人的...

孙冉│首都医科大学宣武医院

2020/05/28播放(85098)

假肥大型肌营养不良的遗传方式是什么

假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到肌酸激酶增高，肌电图是肌源性的损伤。假肥大型肌营养不良是x-性连锁的隐性遗传。一般来说母亲是致病基因的携带者，但是母亲不发病，孩子尤其是她所生的男孩患病。另外，有1/3的假肥大型肌营养不良可能是散发，可能没有家族遗传史，大概只是有基因的突变而导致的。

语音时长01:37''

国红│北京医院

2019/06/05收听(39602)

视网膜色素变性的遗传方式是什么

"视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有明确的遗传规律。这种疾病表现为视力缓慢的下降、视野缺损、夜盲症，而且随着年龄的增长，病情会越来越严重，直到完全失明。目前对于这种疾病的病因也没有研究透彻，所以目前还没有任何有效的治疗方法。在早期虽然可以尝试药物治疗，但是通常效果不确定。等到晚期视力非常低下的时候，可以配戴助视器来改善生活质量，除此以外，没有其他有效的治疗方法。"

语音时长01:12''

张健│枣庄矿业集团中心医院

2019/06/10收听(40738)

佝偻病遗传方式是什么

"要明确一点，佝偻病不是遗传病，一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D，或者摄入维生素D比较少，宝宝出生以后维生素D摄入不足，可以导致宝宝佝偻病出现。还有其他因素，宝宝生长过快、日光照射不足，以及其他疾病影响，比如宝宝出现营养缺乏性疾病，可以导致维生素D缺乏，容易形成佝偻病。佝偻病孩子一般在初期生后三个月左右就出现，可以出现明显哭闹、易惊、烦躁、枕秃等表现。如果孩子出现佝偻病表现，要及时给孩子补充维生素D，在补充维生素D的同时要补充钙，可以选择醋酸钙、碳酸钙和乳酸钙。除了补充钙和维生素D以外，建议饮食中多吃含丰富钙的食物，比如海产品、鱼、虾、排骨，还有豆制品、豆浆都含钙比较丰富，可以适当吃一些。饮食中除了补钙以外，坚持每天户外晒太阳半个小时，晒太阳半个小时可以促进钙吸收，有助于佝偻病治疗。"

语音时长01:49''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/05/26收听(16380)

01:20

亨廷顿舞蹈病的遗传方式是什么

亨廷顿舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传。所有基因都是一对的，若隐性遗传，则一对基因均为阳性才...

刘长青│首都医科大学三博脑科医院

2017/06/30播放(81336)

成骨不全症的遗传方式是什么

成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病。可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变，其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松，可发生多发骨折或弓形腿。患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊，骨折可反复发生。实验室检查尿羟脯氨酸明显增加，X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。治疗包括增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具保护，能够恢复高水平的肢体运动。

语音时长01:14''

张维嘉│哈尔滨市第一医院

2020/07/07收听(75256)

白化病是什么遗传方式

"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所谓隐性遗传是说两条染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，这两条染色体上都有白化病易感变异的基因，孩子才会出现白化病的表现，也就说两条染色体哪怕有一条上面没有发病的基因，他也是一个正常的孩子，表现出来的是正常的外观。所以说这种情况由于父亲和母亲的染色体上都带有易感的基因，一般在近亲结婚的子女容易出现白化病。"

语音时长01:19''

齐蔓莉│天津市人民医院

2020/03/26收听(99310)

色盲的遗传方式是什么

"色盲的遗传方式是X连锁的性连锁隐性疾病，这种疾病只在男性中发病，而女性不会发病，女性即使携带致病基因，也只会成为疾病的携带者，而不会表现为色盲。色盲的致病基因位于X性染色体上，男性的性染色体由X染色体和Y染色体组成，只要X染色体上携带着色盲的致病基因，男性一定会发病。而女性的性染色体由X染色体和X染色体组成，即使有一条X染色体携带致病基因，因为还有另外一条正常的X染色体，致病基因会被另一条染色体的等位基因所掩盖，女性不会发病，只会成为色盲致病基因的携带者。色盲的遗传方式简单可以总结为：第一、色盲只有男性会患病。第二、这种疾病没有从父亲到儿子的传递。男性患病只会将这种疾病传递给自己的女儿，他的女儿会成为色盲这种致病基因的携带者，但是女性不会发病。第三、男性患者所生育的儿子都是正常的。第四、男性患者所生育的女儿都会成为致病基因的携带者。第五、女性成为色盲致病基因的携带者，她所生育的后代只要是男孩，这个男孩有50%的可能性会发展成色盲。简单来讲，如果一个男孩子是色盲，这种致病基因来自于他的母亲，这个男孩儿的外祖父一定是色盲的患者，以后这个男孩子生育后代的时候，所生育的儿子都是正常人，所生育的女儿都是色盲基因的疾病携带者。"

语音时长02:12''

马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2020/04/01收听(71838)

先天性心脏病的遗传方式是什么

"先天性心脏病其病因包括遗传因素，以及后天因素。对于遗传因素来说，先天性心脏病属于多基因遗传性疾病，并非单一基因所造成的疾病。患有先天性心脏病的父母，其患儿出现先天性心脏病的风险，远远大于无先天性心脏病父母的患儿。另外，环境因素，如妊娠早期5-8周是胎儿心脏发育的关键时期，在此期间内的药物使用、病毒感染、放射线的照射，以及环境污染等多种因素，都可造成胎儿生长发育的异常。其中病毒感染包括风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等等，往往使先天性心脏病的发病风险增加。"

语音时长01:10''

刘涛│湖北省中医院

2021/05/10收听(13870)

血友病遗传方式是什么

"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况：第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常，女儿均为携带者；第二、是正常男性和女性携带者结婚。所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者；第三、是血友病甲患者与女性携带者结婚。其女儿为血友病患者，而携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%；第四、是男女均为血友病的患者。其所生子女均为血友病患者。血友病丙型的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。"

语音时长01:15''

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/06/05收听(49426)

相关视频

01:50

新生儿苯丙酮尿症正常值

中日医院　王志新

播放次数：3.83万
02:03

酮尿症和苯丙酮尿症是一样的吗

北大医院　张清友

播放次数：4.8万
01:34

苯丙酮尿症新生儿表现

浙江省儿童医院　戴阳丽

播放次数：2.48万
01:19

苯丙酮尿症需要进行染色体检查吗

浙江省儿童医院　戴阳丽

播放次数：2.59万

医生作品更多

微信扫一扫
查看医生科普知识
已扫104次
有来简介 | 服务条款 | 招贤纳士 | 联系我们 | 意见反馈 | 网站地图

特别声明：本站内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。 举报电话：4006678535
广播电视节目制作经营许可证：(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书：（京）-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved