海南省妇女儿童医学中心
新生儿疾病筛查中心
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。
如果爸爸和妈妈均是携带者，生出的1/4几率是苯丙酮尿症患儿，1/4机会会生成正常新生儿，还有1/2机会会生出跟爸爸妈妈同样携带苯丙酮尿症基因的新生儿。如果妈妈也是携带者，有1/2几率会生出苯丙酮尿症患者，1/2机会会生出一个和妈妈一样的携带者。
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"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，从而导致苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出而得名。该病属于常染色的隐性遗传疾病，在我国的发病率为一万六千五百分之一。一般孩子出生时是正常的，生后数月可以出现明显的呕吐、容易激惹、生长迟缓这些表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。本病是少数的可以治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断和早期治疗，以避免神经系统发生不可逆的损伤。由于患儿在早期的症状不典型，因此必须借实验室检查才能在新生儿早期确诊。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/01收听(23080)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要表现为智力低下，精神神经症状，患儿容易出现湿疹，皮肤抓痕症以及色素脱失和尿液中的鼠尿味，脑电图的异常。如果能得到早期的诊断和早期的治疗，上述临床表现可不出现，智力正常，脑电图的异常也可以得到恢复。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/05收听(10180)
"苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病，根据基因突变不同可以分为经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是PAH基因，和非经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是BH4基因，在我国经典型苯丙酮尿症的患者占90%左右。常染色体隐性遗传指的是只有父母双方都携带缺陷基因，并传递给孩子时，孩子才会遗传到苯丙酮尿症。如果父母一方为携带者，则可导致携带苯丙酮尿症的缺陷基因，但是不发病，孩子没有遗传患病的风险，但是可能是携带者。大多数情况下，苯丙酮尿症的父母双方均为缺陷基因携带者。"
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/13收听(37370)
苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(97662)
苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(97662)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因... 吕楠│河南省儿童医院 2019/05/18播放(54248)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因...
吕楠│河南省儿童医院
2019/05/18播放(54248)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需要量为200-500mg，其中1/3供给机体合成组织蛋白，2/3则通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成甲状腺激素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。"
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/09收听(90802)
"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染色体隐性遗传病，它的致病基因首先是在常染色体上，然后基因性状是隐性的，意思就是一般生病对于疾病来说会有纯合子和杂合子，纯合子的意思就是比如以A来举例，如果爸妈基因的表现是AA，AA，两个都是A的话，就叫纯合子。如果两个都是a，也叫纯合子。除此之外，还有一个就是杂合子，杂合子就是一个A一个a，这就叫杂合子。如果是隐性遗传病，也就是只有a，a这两个致病基因它们碰在一起是纯合的时候才会表现出来疾病的状态。而父母双方都是杂合子，也就是所谓的致病基因携带者，也就是爸爸妈妈在疾病上面，他们的基因携带状态都是A和a，在组合的时候就会组合出AA或者Aa，还有1\/4的几率会组合出aa。因为它是隐性遗传病，所以当显现为a的时候就不发病，或者不显示出疾病状态，因此只要A存在就没有疾病状态的显现。所以，是AA的时候是没有疾病状态显现的，Aa这是一个携带者，也没有疾病状态显现，只有aa组合在一起的时候才会显示出疾病。因此，苯丙酮尿症的孩子，他们的父母应该都是Aa的状态，他们生出来的孩子有1\/4的几率会是aa的纯合子状态，也就是会得病。"
张晓蕊│北京大学人民医院
2020/05/05收听(11966)
"苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的，由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母，比如A表示；隐性基因用小写字母，比如a表示。假如一种遗传病的基因位于常染色体上，杂合子Aa没有表现出疾病，纯合子aa表现出疾病，说明这种疾病是由隐性基因控制的，也就是常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病通常都是因为近亲结婚，苯丙酮尿症就是如此，父母的基因通常都是杂合的Aa，父母没有患病，子女患病的几率都是1\/4，不分男女。"
潘永利│郑州人民医院
2019/02/20收听(68124)
"2型糖尿病是糖尿病中的绝大多数，该病的遗传方式是多基因遗传。携带部分糖尿病基因的这类人，得糖尿病的概率是普通人的15-20倍。目前发现的糖尿病易感基因很多，但并不是携带基因就一定患病，还有后天的生活、饮食习惯因素参与。所以，不推荐针对这类人群进行糖尿病基因检测，来判断糖尿病的发病风险。糖尿病指南中规定，一级亲属也就是父母和兄弟姐妹有糖尿病的人，患糖尿病的风险明显高于没有糖尿病家族史的人。因此糖尿病不是遗传疾病，只有概率风险的评估。一旦判定为高风险人群，后天养成良好的生活习惯，照样可以预防糖尿病。"
李广利│武汉市第三医院
2018/12/05收听(21958)
"有研究表明先天性心脏病确实有遗传的因素，比如其父母得过先天性心脏病，那么孩子患先天性心脏病的几率比正常的同龄人要大很多。但是具体的遗传方式并没有完全的科学根据，比如母婴遗传或者父子遗传这种情况，一般都是因为家族史中有得过先天性心脏病的病人，其后代有可能会得。一旦出现先天性心脏病的情况，要及时的前往医院，通过心电图、心脏彩超等检查。了解先天性心脏病的种类和分型，根据这些检查结果，确定下一步治疗方案。"
柳瑞│聊城市人民医院
2018/12/05收听(11024)
高血压有遗传因素，但不是遗传病。如果父母双方都有高血压，子女发生高血压几率大约是45%，如果父母一方患有高血压，子女发生高血压几率是28%，如果父母亲都没有高血压，子女发生高血压几率仅有3%-5%。高血压是多因素引起的疾病，其中遗传因素只占15%，其他因素如环境因素和情绪因素占17%，日常不良的生活习惯高达68%。在患有高血压时要注意劳逸结合，多休息，清淡、低盐饮食。
郑桂安│漳州市医院
2020/04/29收听(63646)
蚕豆病的遗传方式是X伴性不完全显性遗传。正常人都有一对性染色体，但男女之间有差异，如女性的性染... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2020/05/14播放(94740)
蚕豆病的遗传方式是X伴性不完全显性遗传。正常人都有一对性染色体，但男女之间有差异，如女性的性染...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14播放(94740)
血友病是一种遗传性出血性疾病，遗传方式是X连锁的隐性遗传，致病基因定位在X染色体上。由于女性是... 梁赟│浙江大学医学院附属第二医院 2021/07/31播放(52624)
血友病是一种遗传性出血性疾病，遗传方式是X连锁的隐性遗传，致病基因定位在X染色体上。由于女性是...
梁赟│浙江大学医学院附属第二医院
2021/07/31播放(52624)
舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传，舞蹈病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。舞蹈病呈完全外显，受累个体的后代患病概率为50%，可发生于所有人种，白种人发病率最高，我国相对较为少见。舞蹈病的致病基因位于第4号染色体，在致病基因的编码区内，三核苷酸重复序列拷贝异常增多，拷贝越多发病年龄越早，临床症状就越重。
王翀│南京鼓楼医院
2020/08/24收听(35952)
血友病的致病基因是在X染色体，它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因，会出... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/09/07播放(90608)
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宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/09/07播放(90608)
"高血压的遗传方式是基因遗传，父母均患高血压，其子女发病率接近一半，父母一方患高血压，子女发病率约1\/4，父母血压正常，子女发病率在3%左右。研究发现在原发性高血压易感基因里面，高血压易感基因的数目，目前已发现数十种，而参与血压调节机制的易感基因有很多，包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统、内皮素以及脂质代谢、载脂蛋白、离子通道等，如血管紧张素基因，血管紧张素转化酶基因，内皮素2基因等。需要注意的是，高血压有遗传因素，但不是主要因素，遗传只占一部分，生活方式的习惯、环境、情绪等也占有很大部分原因。针对高血压的治疗而言，最重要的是按时服用降压药物，监测血压，保持血压的平稳，同时改善生活方式，戒烟、限酒，适当运动，按时休息，控制体重，保持平和的心态以及低盐、低脂饮食，多吃含维生素、纤维素多的食物，少吃含盐、糖、热量比较多的食物。"
刘睿方│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/07/27收听(17856)
"一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，所以男性的发病率明显的要高于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有血友病的基因，他就会表现出血友病的临床症状，而女性有两条X染色体，如果只有一条有问题，有致病基因，另一条是正常的，他就不会表现出血友病的症状，而仅仅只是一个携带者，所以它是通过X连锁伴性遗传的。"
2017/07/26收听(62936)
重症肌无力特指神经肌肉接头处的乙酰胆碱相关复合体功能障碍的免疫性疾病，即产生了相关抗体，对乙酰... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(64310)
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洪道俊│北京大学人民医院
2019/05/28播放(64310)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2018/08/14播放(77120)
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魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2018/08/14播放(77120)
色盲按照成因可以分为先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲会遗传，先天性色盲的遗传方式是性连锁隐性遗传。色觉障碍遗传基因位于X染色体上，携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的X染色体结合，不会发病，表现出隐性遗传。但携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的Y染色体结合，就会发病，表现出显性。也就是患有色盲的男性将色觉障碍遗传基因通过其女儿再传给外孙一代，女性发病通常是因为携带色觉障碍遗传基因的母亲和患有色盲的父亲结合，男性的发病率大约比女性的发病率高五倍。
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/08收听(76282)
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