隐性基因遗传病有哪些

2020-02-14 17:42播放 :

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隐性基因遗传病具体如下:

1、常染色体隐性遗传病,包括大部分先天性耳聋,还有白化病、鱼鳞病等,其特点是与性别无关,在同一代中可以反复出现;

2、X连锁隐性遗传病,相对比较少见,但是一旦发生,影响相对较大,其特点是主要发生在男性,比如血友病、红绿色盲,相对比较少见的还有钾肥大型进行性肌营养不良、部分类型的鱼鳞病,还有阿帕特综合征等,都可能是X连锁隐性遗传病。

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周兆平复旦大学附属华山医院

2023/03/17播放(32703)

什么是单基因遗传病?

"单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。常染色体显性遗传病是指这个致病的基因,一个基因突变就会表现出临床的症状,它是位于常染色体上面的,所以它的遗传风险、发病率和性别没有关系,男性、女性的发病率基本上是相同的。常见的常染色体显性遗传病有侏儒症,也就是先天性的软骨发育不全,成骨发育不全,也就是脆骨症,还有多趾,多脚趾、多手指都属于常染色体的显性遗传病。常染色的体隐性遗传病是指必须要携带有两条致病突变的染色体,才会表现出临床的症状,才会发病。如果只是有一条染色体携带了致病的突变基因只会是携带者,表现是正常的,所以如果父亲母亲都携带了隐性遗传的基因,就有1\/4的概率生的孩子当中会发病,常见的常染色体隐性遗传病有白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等等。性连锁的疾病也就是遗传跟性别相关的,很常见的像血友病,是X连锁的隐性遗传,携带血友病基因的母亲,会有50%的概率遗传基因给她的儿子,儿子就会发病,所以可以看到这样一类疾病,男性的发病率明显要高于女性。\r"

语音时长01:53''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2017/09/06收听(94292)

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