脑腱黄瘤病是一种遗传病,有早发型和晚发型,通常有以下临床症状:
1、胃肠道症状:常见于早发型脑腱黄瘤病,尤其是婴幼儿起病,小儿容易出现出现顽固性腹泻,不能够用其他疾病解释,俗称拉肚子;
2、视力障碍:可以表现为早发的白内障、视神经萎缩,视力越发不好,严重的患者近乎于失明;
3、黄色瘤:患者身体上容易出现黄色瘤,最常见的部位在眼睑,即上眼皮,容易出现单个或多发的黄色瘤,也会出现在脚踝处,即脚后跟,也是比较常见的部位。其他的表浅部位也易出现单个或者多个的黄色瘤,可以通过超声探测方法发现;
4、神经精神症状:随着病情进展,多数患者会最终出现脑部以及其他神经系统受累的症状和体征。比较常见的包括小脑性共济失调、走路不稳,以及出现智力减退、脑部反应迟钝,甚至还会出现癫痫发作以及椎体外系的症状,症状多种多样。到脑腱黄瘤病的晚期,如果没有经过控制,患者通常会出现比较严重的认知障碍、卧床不起。