SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症，是一种比较罕见的神经系统遗传病，由于是遗传病，其致病基因已经确定，是由于5号染色体上的运动神经元生存基因SMN1基因突变导致的，基因筛查非常重要。当然，不是所有的健康人群都需要查这个基因，如果一对夫妇生育了孩子，孩子得了脊肌萎缩症SMA，想生育第二个宝宝时，则建议做一个产前诊断，来判断怀孕中的胎儿是不是SMA的潜在患者。如果是，则建议尽量优生优育，如果没有问题，就可以生下来，这个至关重要，也叫产前诊断。

由于SMA的本身治疗效果很差，能够治疗这个病的药物又非常昂贵，所以预防要重于治疗，产前诊断就显得非常重要。对于一些诊断不明的四肢无力的患儿或者患者，怀疑有脊肌萎缩症，临床症状上非常像，但是想要确诊，通常电生理、磁共振、超声化验都没法确诊，只是怀疑，而基因检测可以明确诊断是不是SMA脊肌萎缩症，这个检测起到了确诊的作用，也有鉴别诊断的意义，如果不是这个病，则应考虑其他疾病，不走弯路，也非常有必要。