儿童染色体是检查什么

梁芙蓉
主任医师

北京大学第一医院

儿科

儿童染色体是检查什么

2023-04-23 13:42播放 :

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视频内容

儿童染色体主要检查染色体核型、数目是否正常。正常有23对46条染色体，女孩是46XX，男孩是46XY，一般染色体是核型分析，可以发现染色体条数增多，或者减少，或者不正常，比如唐氏综合征的21-三体综合征，还有属于特纳综合征，X染色体缺一条45X0的染色体，通过染色体核型分析就能够发现。

但是对于染色体核型正常，染色体局部微染色体的疾病，普通的染色体检查不能够发现，需要做更详细的基因检查，进一步分析儿童的基因是否有某些异常。对于线粒体疾病，仅做基因外显子还不能发现，需要做线粒体的基因分析，才能发现遗传病。

儿童染色体是检查什么

儿童查染色体考虑或排除遗传性疾病，儿童发育异常需要检查染色体，通过检查儿童的染色体来判断儿童发育异常是否和染色体有关。比如孩子个子过小或者过高、五官不正、四肢比例不协调、智力低下，性器官发育异常，过小或者畸形等。如果是染色体异常导致出现的上述症状，是无法治疗的。如果染色体正常，儿童上述症状可以通过调整饮食结构、适当增加运动量、建立良好的生活习惯，有可能会改善上述症状。

语音时长01:08''

邹丽萍│长春市中医院

2020/09/19收听(99368)

01:46

如何检查染色体

检查染色体这个问题比较笼统，如果查自己的染色体，可以抽静脉血，然后放到产前筛查或产前诊断实验室...

李蕾│烟台毓璜顶医院

2020/11/17播放(79306)

染色体是检查什么

"染色体是遗传信息的载体，主要检查有没有存在染色体方面的异常或者遗传性的染色体疾病。染色体对于成人，一般是抽取血液检查就可以。对于胎儿，孕早期可以抽取绒毛来检查；孕中期可以抽取羊水；孕晚期就可以抽取脐血检查胎儿的染色体。胎儿如果存在染色体方面的异常，需要产前诊断的医生进一步的评估胎儿能不能保留，预后怎么样，会不会出现一些不良的后果，在医生分析完以后，夫妻双方自行考虑要不要保留胎儿。"

语音时长01:12''

宋杰│海南省人民医院

2018/08/29收听(22458)

01:59

人的染色体怎么检查

染色体检查方法如下：

1、提取样本，包括血液、骨骼、皮肤，怀孕期间孕妇的羊水、胎儿...

侯巧芳│河南省人民医院

2020/02/14播放(73902)

染色体怎么检查

"染色体是人类遗传物质的载体，染色体如果出现异常，会出现一系列遗传学的问题，在不孕症、复发性流产、曾经有过畸形胎儿生育史的夫妇，至少有7%-10%的染色体是异常的，这些人需要行染色体检查。染色体怎么检查呢，通常染色体检查使用的是外周血淋巴细胞，在病人肘静脉采血3ml即可，检查结果不受采血环境的影响，抽血前不需要空腹。染色体整个培养制备过程较为复杂耗时，所以大概需要三周才能出结果。染色体的检测技术有多种，各种常规显代和型分析，比如G代、C代、N代等，荧光原位杂交技术也称FISH和高通量分子检测等等，各有优势和针对性。"

语音时长01:25''

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/03/31收听(55454)

如何检查染色体

"近年来，分子细胞遗传学进展迅速，各种检查手段不断提升，使染色体核心分析更加准确快速。染色体疾病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法，获取胎儿细胞和胎儿染色体是重要的环节。第一、羊膜腔穿刺术，行染色体检查的羊水穿刺在妊娠16-21周进行，有条件的单位可以扩展到妊娠晚期。在超声引导下，羊水穿刺的并发症很少见。第二、绒毛穿刺取样，通常在妊娠10-13周进行，根据胎盘的位置，选择最佳穿刺点，采用经宫颈或经腹穿刺取样，该方法具有快速、避免母体细胞污染等特点。第三、胎儿血液系统疾病的产前诊断，如溶血性贫血。第四、可以对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗。"

语音时长01:45''

李青│沈阳市红十字会医院

2018/06/05收听(14336)

02:45

染色体怎么检查

检查染色体可通过传统的细胞核型分析、现代分子生物学技术、荧光原位杂交即FISH、定量荧光聚合酶...

高超│河南省儿童医院

2019/04/15播放(84456)

02:02

检查染色体是怎么检查

染色体检查的方法如下：

1、标本采集，包括血液、羊水、脐带血、胎儿绒毛等可以是染色...

黄葆华│烟台毓璜顶医院

2020/11/29播放(92182)

02:05

试管染色体是检查什么

通常试管婴儿时进行染色体检查，主要目的为排除遗传因素而导致不孕症或者不育症，通常染色体异常可能...

曲丹妮│首都医科大学附属北京朝阳医院

2021/08/17播放(80566)

夫妻染色体如何检查

"夫妻染色体检查主要在空腹的情况下抽血检查，染色体检查主要检测夫妻双方是否患有遗传性疾病，比如地中海性贫血等。对于曾经有过习惯性流产或者不孕不育时的女性，通过染色体检查能够了解引起不孕不育，或者习惯性流产的原因，建议女性不要在月经期间进行抽血检查。夫妻双方的检查在半个月后能够得到相应结果，因为染色体检查后需要进行细胞培养，因此时间相对久一些，检查报告上能够明确写出双方染色体具体情况。如果夫妻双方染色体出现异常，容易导致胎儿有畸形的可能，甚至同房受精后影响胚胎质量，在妊娠的过程中，出现先兆流产或者胎儿停止发育。"

语音时长01:09''

周曙光│安徽省妇幼保健院

2020/01/21收听(66152)

02:25

染色体微阵列可检查什么

染色体微阵列可检查如下项目：

1、不明原因智力落后和发育迟缓，如生长发育迟缓、非已...

李聪敏│河南省人民医院

2020/03/16播放(62648)

染色体怎样检查

"染色体检查是一种细胞遗传学的检查方法。近年来，分子细胞遗传学的快速发展，各种检查手段不断提高，使得染色体核型分析更加准确和快速。染色体检查，在临床上常用于产前检查和血液系统疾病的检查。产前检查有羊水穿刺和绒毛膜穿刺，常用于地中海贫血、唐氏综合征的产前检查。血液系统的染色体检查是抽取患者的骨髓液，然后做染色体的检查，去发现有没有异常的染色体。对于诊断一些血液系统疾病，如慢性粒细胞性白血病、急性早幼粒细胞性白血病、骨髓增生异常综合征等，具有诊断价值。"

语音时长01:14''

刘加强│日照市人民医院

2018/10/06收听(86932)

男人检查染色体怎么检查

"部分男性需要进行染色体检查，检测方式是晨起早上尽量不吃饭，同时要求半个月之内没有输血和血液制品的接触史，进行染色体检查。染色体检查是抽血的一种化验，主要目的是判断染色体是否出现异常。男性不育的患者，比如出现46，XXY染色体核型，提示就是克氏综合征，多了一个X染色体。正常的健康男性，正常核酸类型是46，XY，其它类型的染色体都可能出现异常。同时，一些特殊的疾病也需要检查染色体，看看是否有先天疾病异常、基因异常导致的容易患发某种特殊的疾病。"

语音时长01:06''

曹志强│中国医科大学附属盛京医院

2020/05/21收听(80090)

孕妇染色体是检查什么

孕妇检查染色体是为了检查胎儿是否患有染色体异常，胎儿如果有染色体异常，表现为多种脏器畸形或者智力低下，出生后也不能治疗，属于严重影响到出生人口素质的疾病。在孕期应当检查染色体，常用的检查方法有唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺。以下几种情况需要做羊水穿刺检查胎儿染色体：1、如果孕妇的年龄超过35岁属于高龄，在孕育下一代时容易胎儿发生染色体异常。2、以往分娩过有染色体异常的孩子。3、有多次胎停育或者死胎妊娠史。4、如果做唐氏筛查或者做无创DNA检查，结果是高风险，需要进一步做羊水穿刺检查宝宝的染色体。

语音时长01:33''

杨新鸣│黑龙江中医药大学附属第一医院

2019/12/11收听(54186)

通过什么方式检查染色体

"染色体的筛查通常是通过抽血的方式进行检查，一般染色体的结果需要一个月左右能拿到。检查染色体主要是观察染色体的数目是否正确，有没有染色体增加的情况，或者染色体减少的情况。还要对染色体的结构进行筛查，是否有微缺失、微重复、平衡易位、罗氏易位等等这些结构的异常。当男女双方检查染色体之后，通过染色体的结构和数目异常进行评估，如果达到了做试管的要求，常常会通过第3代试管婴儿进行辅助生育治疗，达到助孕的目的。"

语音时长01:12''

金昌博│上海市第一妇婴保健院

2019/12/26收听(39458)

01:55

婴儿染色体是检查什么

染色体就是检查婴儿的遗传物质，一般在儿科或者新生儿科，会发现婴儿有一些畸形，其中有的婴儿会出现...

梁卫兰│北京大学第一医院

2023/05/09播放(48528)

男的染色体是检查什么

男的染色体通常是用于检查男性不育常用的检查项目，其目的是为了检查男性的染色体有无缺陷。染色体检查是指染色体核型分析，男性正常染色体核型是46XY，意思是具有44条常规染色体，一条X性染色体和一条Y性染色体。生成的精子的核型将会是是23X或者是23Y。如果男性的染色体存在缺陷，将会导致无法形成精子或者无法形成正常的精子，最终会导致不育。如果男性是无精症或者重度少精子症患者需要查找原因，如果男性的配偶经常会出现反复的流产、死胎、畸形等不良孕产的情况，男性应该也检查自己的染色体，从而判断是否染色体异常。

语音时长01:12''

顾炜│上海市公共卫生临床中心

2020/05/25收听(86628)

01:43

通过什么方式检查染色体

成年人查染色体通过外周血抽血就可以实现，无需空腹，女性无需避开月经期，去医院的检验科抽血就可查...

刘姗│首都医科大学附属北京朝阳医院

2021/08/01播放(70796)

01:36

染色体芯片主要检查哪些

染色体芯片检查主要检查所有染色体数目异常，还有染色体大片段的缺失、重复，还有细胞核型分析所没有...

杨岚│无锡市妇幼保健院

2018/12/10播放(94788)

检查染色体费用

"染色体是细胞内具有遗传性质的物质，其本质就是脱氧核苷酸。备孕夫妻如果有原发和继发性的不孕不育、反复流产史、胎儿畸形史或者有遗传病家族史，可以通过染色体检测查找原因。检查染色体费用一般是800元左右，具体价钱最好去当地医院咨询，应该选择正规的医院进行检查，结果相对比较准确。染色体检查一般是抽血检查，不需要空腹，其检查结果未见异常的染色体报告的结果是46，XX和46，XY，异常结果包括数目的异常和结构的异常。染色体异常的胚胎极易造成流产，所以在复发性流产的人群中检出率较高。染色体异常是不能治愈的，最好在遗传咨询师的指导下对症治疗。"

语音时长01:14''

朱雪莲│黑龙江省中医医院南岗分院

2019/05/24收听(68312)

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