河南省人民医院
医学遗传中心
手机浏览
染色体微阵列可检查如下项目:
1、不明原因智力落后和发育迟缓,如生长发育迟缓、非已知综合征多发畸形、特定发育异常,比如小头畸形、身材矮小、巨头畸形、过度生长等;
2、超过两项面部畸形,比如五官间距过大、耳鼻异常等;
3、天生身材畸形,比如心脏缺陷、先天性心脏病、手部异常;
4、自闭症谱系障碍。
国内外也有研究支持将身材矮小、肥胖、语言发育迟缓、癫痫以及其它精神神经发育障碍等方面作为染色体微阵列应用指南,即染色体微阵列在妇产科或儿科应用更为广泛。染色体微阵列是一种实验室检测技术,简写为CMA。能对已知染色体重排异常进行精细定位,还可以发现大量、未知,导致异常表型染色体微缺失、微重复,CMA主要检测方法包括Array-CGH,SNP芯片。
分享:
检查染色体这个问题比较笼统,如果查自己的染色体,可以抽静脉血,然后放到产前筛查或产前诊断实验室... 李蕾│烟台毓璜顶医院 2020/11/17播放(79305)
检查染色体这个问题比较笼统,如果查自己的染色体,可以抽静脉血,然后放到产前筛查或产前诊断实验室...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2020/11/17播放(79305)
"染色体是遗传信息的载体,主要检查有没有存在染色体方面的异常或者遗传性的染色体疾病。染色体对于成人,一般是抽取血液检查就可以。对于胎儿,孕早期可以抽取绒毛来检查;孕中期可以抽取羊水;孕晚期就可以抽取脐血检查胎儿的染色体。胎儿如果存在染色体方面的异常,需要产前诊断的医生进一步的评估胎儿能不能保留,预后怎么样,会不会出现一些不良的后果,在医生分析完以后,夫妻双方自行考虑要不要保留胎儿。"
宋杰│海南省人民医院
2018/08/29收听(22457)
"染色体检查在临床上用于产前检查和系统性疾病的检查,产前染色体检查通常进行绒毛膜穿刺和羊水穿刺检查,主要用于检查是否有地中海贫血和唐氏综合征。系统性疾病检查主要是血液系统的染色体检查,通常是抽取患者骨髓液,主要检查是否有异常的染色体。对于血液系统疾病,如急性早幼粒细胞性白血病、骨髓增长异常综合征、慢性粒细胞性白血病有一定的预防作用。染色体检查在遗传学上有重要意义,及早发现遗传性疾病和自身有没有染色体异常,对于下一代有非常重要的意义,可以有效的预防因为染色体异常导致的疾病,如果胎儿有染色体异常,还可以及时停止妊娠,对于优生优育有重要的意义。"
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/12/07收听(40737)
"染色体是人类遗传物质的载体,染色体如果出现异常,会出现一系列遗传学的问题,在不孕症、复发性流产、曾经有过畸形胎儿生育史的夫妇,至少有7%-10%的染色体是异常的,这些人需要行染色体检查。染色体怎么检查呢,通常染色体检查使用的是外周血淋巴细胞,在病人肘静脉采血3ml即可,检查结果不受采血环境的影响,抽血前不需要空腹。染色体整个培养制备过程较为复杂耗时,所以大概需要三周才能出结果。染色体的检测技术有多种,各种常规显代和型分析,比如G代、C代、N代等,荧光原位杂交技术也称FISH和高通量分子检测等等,各有优势和针对性。"
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/03/31收听(55454)
染色体检查方法如下:1、提取样本,包括血液、骨骼、皮肤,怀孕期间孕妇的羊水、胎儿... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(73902)
染色体检查方法如下:
1、提取样本,包括血液、骨骼、皮肤,怀孕期间孕妇的羊水、胎儿...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14播放(73902)
"染色体是人体内的一种遗传物质,染色体检查就是通过特殊的方法,检测染色体的数目或者结构有无异常,从而用于特殊疾病的诊断、疾病预后的判断。染色体检查最广泛使用的就是,妊娠期胎儿染色体异常性疾病、遗传性疾病的检查。通常所做的染色体检查,主要是在唐氏筛查的过程中,发现有唐氏综合征的高危倾向,或者是既往有染色体异常性疾病分娩史的孕妇、高龄孕妇及有染色体异常性疾病家族史的孕妇。检查时可以抽取孕妇的羊水,或者是胎儿的脐带血,孕妇的静脉血清检查。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/16收听(68253)
"近年来,分子细胞遗传学进展迅速,各种检查手段不断提升,使染色体核心分析更加准确快速。染色体疾病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法,获取胎儿细胞和胎儿染色体是重要的环节。第一、羊膜腔穿刺术,行染色体检查的羊水穿刺在妊娠16-21周进行,有条件的单位可以扩展到妊娠晚期。在超声引导下,羊水穿刺的并发症很少见。第二、绒毛穿刺取样,通常在妊娠10-13周进行,根据胎盘的位置,选择最佳穿刺点,采用经宫颈或经腹穿刺取样,该方法具有快速、避免母体细胞污染等特点。第三、胎儿血液系统疾病的产前诊断,如溶血性贫血。第四、可以对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗。"
李青│沈阳市红十字会医院
2018/06/05收听(14335)
检查染色体可通过传统的细胞核型分析、现代分子生物学技术、荧光原位杂交即FISH、定量荧光聚合酶... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(84455)
检查染色体可通过传统的细胞核型分析、现代分子生物学技术、荧光原位杂交即FISH、定量荧光聚合酶...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(84455)
染色体检查的方法如下:1、标本采集,包括血液、羊水、脐带血、胎儿绒毛等可以是染色... 黄葆华│烟台毓璜顶医院 2020/11/29播放(92181)
染色体检查的方法如下:
1、标本采集,包括血液、羊水、脐带血、胎儿绒毛等可以是染色...
黄葆华│烟台毓璜顶医院
2020/11/29播放(92181)
"夫妻染色体检查主要在空腹的情况下抽血检查,染色体检查主要检测夫妻双方是否患有遗传性疾病,比如地中海性贫血等。对于曾经有过习惯性流产或者不孕不育时的女性,通过染色体检查能够了解引起不孕不育,或者习惯性流产的原因,建议女性不要在月经期间进行抽血检查。夫妻双方的检查在半个月后能够得到相应结果,因为染色体检查后需要进行细胞培养,因此时间相对久一些,检查报告上能够明确写出双方染色体具体情况。如果夫妻双方染色体出现异常,容易导致胎儿有畸形的可能,甚至同房受精后影响胚胎质量,在妊娠的过程中,出现先兆流产或者胎儿停止发育。"
周曙光│安徽省妇幼保健院
2020/01/21收听(66152)
染色体检查可预测胎儿性别,以及诊断遗传病,并且鉴定两性畸形等。人类染色体是人体遗传信息载体,染... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2020/11/12播放(91635)
染色体检查可预测胎儿性别,以及诊断遗传病,并且鉴定两性畸形等。人类染色体是人体遗传信息载体,染...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2020/11/12播放(91635)
通常试管婴儿时进行染色体检查,主要目的为排除遗传因素而导致不孕症或者不育症,通常染色体异常可能... 曲丹妮│首都医科大学附属北京朝阳医院 2021/08/17播放(80566)
通常试管婴儿时进行染色体检查,主要目的为排除遗传因素而导致不孕症或者不育症,通常染色体异常可能...
曲丹妮│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/08/17播放(80566)
临床上,经常会遇到青年男性或者女性,在孕前进行检查,也有特地到医院要求做染色体的检查。...
临床上,经常会遇到青年男性或者女性,在孕前进行检查,也有特地到医院要求做染色体的检查。
刘跃新│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/06/05播放(51593)
儿童染色体主要检查染色体核型、数目是否正常。正常有23对46条染色体,女孩是46XX,男孩是4... 梁芙蓉│北京大学第一医院 2023/04/23播放(58881)
儿童染色体主要检查染色体核型、数目是否正常。正常有23对46条染色体,女孩是46XX,男孩是4...
梁芙蓉│北京大学第一医院
2023/04/23播放(58881)
"部分男性需要进行染色体检查,检测方式是晨起早上尽量不吃饭,同时要求半个月之内没有输血和血液制品的接触史,进行染色体检查。染色体检查是抽血的一种化验,主要目的是判断染色体是否出现异常。男性不育的患者,比如出现46,XXY染色体核型,提示就是克氏综合征,多了一个X染色体。正常的健康男性,正常核酸类型是46,XY,其它类型的染色体都可能出现异常。同时,一些特殊的疾病也需要检查染色体,看看是否有先天疾病异常、基因异常导致的容易患发某种特殊的疾病。"
曹志强│中国医科大学附属盛京医院
2020/05/21收听(80090)
"染色体检查是一种细胞遗传学的检查方法。近年来,分子细胞遗传学的快速发展,各种检查手段不断提高,使得染色体核型分析更加准确和快速。染色体检查,在临床上常用于产前检查和血液系统疾病的检查。产前检查有羊水穿刺和绒毛膜穿刺,常用于地中海贫血、唐氏综合征的产前检查。血液系统的染色体检查是抽取患者的骨髓液,然后做染色体的检查,去发现有没有异常的染色体。对于诊断一些血液系统疾病,如慢性粒细胞性白血病、急性早幼粒细胞性白血病、骨髓增生异常综合征等,具有诊断价值。"
刘加强│日照市人民医院
2018/10/06收听(86931)
染色体检查是指检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能够预测生育染色体病后代的风险,能够及早的发现遗传疾病及本人是否有影响生育的异常染色体等常见染色体异常,以及采取积极有效的干预措施。对35岁以上的高龄孕妇、多发性流产妇女及其丈夫,还有家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体、夫妇之一有染色体异常、先天愚型的患儿及其父母、有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形等,都要进行染色体检查。
于汶│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/04/13收听(79681)
染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺,进行细胞培养染色体检查。羊水穿刺检查是产前诊断的有... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2020/11/12播放(95756)
染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺,进行细胞培养染色体检查。羊水穿刺检查是产前诊断的有...
2020/11/12播放(95756)
孕期对胚胎染色体进行检查的手段有以下几种:1、早期唐筛:孕11-14周通过血液中... 高珊│中日友好医院 2021/05/20播放(98742)
孕期对胚胎染色体进行检查的手段有以下几种:
1、早期唐筛:孕11-14周通过血液中...
高珊│中日友好医院
2021/05/20播放(98742)
"染色体的筛查通常是通过抽血的方式进行检查,一般染色体的结果需要一个月左右能拿到。检查染色体主要是观察染色体的数目是否正确,有没有染色体增加的情况,或者染色体减少的情况。还要对染色体的结构进行筛查,是否有微缺失、微重复、平衡易位、罗氏易位等等这些结构的异常。当男女双方检查染色体之后,通过染色体的结构和数目异常进行评估,如果达到了做试管的要求,常常会通过第3代试管婴儿进行辅助生育治疗,达到助孕的目的。"
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2019/12/26收听(39458)
浙江省立同德医院 李根翠
播放次数:3.6万
播放次数:2.79万
北大人民医院 孙铁铮
播放次数:4.32万
北京地坛医院 许艳丽
播放次数:3.61万