新生儿经典型苯丙酮尿症的实验室检查包括血苯丙氨酸测定、基因诊断、四氢生物蝶呤负荷试验等。
1、血苯丙氨酸测定：是一项重要的诊断苯丙酮尿症的实验室检查。在某些情况下，可能需要进行氨基酸分析以更准确地了解血苯丙氨酸的浓度。通常，患儿的血苯丙氨酸浓度会超过20mg/dl (1200μmol/L)。通过采用低苯丙氨酸的饮食控制，血苯丙氨酸的浓度会有所下降。
2、基因诊断：苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂，由13个外显子组成，全长约90kb。自1986年以来，全球范围内已经报告了600余种基因突变。这些突变类型与患者的人种、民族和临床特点有一定的关联。
3、四氢生物蝶呤负荷试验：是一种诊断苯丙酮尿症的有效方法。根据国内外的研究经验，约30%的苯丙酮尿症患者对四氢生物蝶呤有不同程度的反应。这为诊断和治疗提供了重要的参考依据。
参考资料：李杨方,杜琨.新生儿常见疾病诊疗常规.[M].福建科技出版社.2015.
