新生儿枫糖尿症的治疗

2023-12-27 10:45阅读:

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新生儿枫糖尿症的治疗包括饮食调整、急性代谢危象时的治疗等。

一、饮食调整

对于枫糖尿症患者来说,饮食治疗是至关重要的。通过合理的饮食调整,可以有效地控制病情,减少并发症的发生。患者应该遵循医生建议的饮食计划,避免摄入过多的蛋白质和脂肪,增加碳水化合物的摄入,以保持营养均衡。

二、急性代谢危象时的治疗

在急性代谢危象时,患者的生命受到严重威胁,因此需要及时采取有效的治疗措施。以下是一些常用的治疗方法:

1、腹膜透析或血液透析:通过透析机将体内多余的代谢产物排出体外,减轻肾脏负担。

2、全静脉营养:通过静脉输注营养液,为患者提供足够的能量和营养物质,促进身体康复。

3、胰岛素治疗:将胰岛素加入葡萄糖的电解质溶液中,使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平,从而降低代谢危象的风险。

4、鼻饲:通过鼻饲管为患者提供高热量的无支链氨基酸流质饮食,以保证营养供应。

5、药物治疗:对于对硫胺素有效型的患者,可给予维生素B1进行治疗。在急性代谢危象期,可使用基因重组生长激素皮下注射,以减少组织蛋白分解,促进蛋白质合成。

参考资料:李杨方,杜琨.新生儿常见疾病诊疗常规.[M].福建科技出版社.2015.

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枫糖尿症的表现

"枫糖尿症的临床表现分为以下五型:1、典型枫糖尿症,本型最常见最严重的一种,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%,生后第4-7天逐渐呈现嗜睡不宁,哺乳困难,体重下降的症状,肌张力减低或增高交替出现,常见区大脑样痉挛性的瘫痪、惊厥和昏迷等。病情进展迅速,患儿尿液有枫糖浆味,部分患儿可伴有低血糖、酮酸中毒、前囟饱满,多数患儿生后数月内死亡,以反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍,少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统的伤残。2、轻型或中间型,酶活力约为正常人的3%-30%,血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度的增高,尿液有过量支链酮酸排出,少数可以有酮症酸中毒等,代谢急性代谢紊乱情况发生。3、是间歇型,酶活力约为正常人的5%-20%,平素没有症状,体格和智能发育正常。通常在婴儿晚期或儿童期发病,亦可推迟到成人期发病。大多由于感染手术、摄入高蛋白饮食等因素诱发,发作时可出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳,重症可惊厥、昏迷、甚至死亡。4、硫胺有效型,酶活力约为正常人的30%-40%,其临床症状与中间型患儿类似,使用硫胺也就是维生素B1治疗,可使患儿症状好转,血尿生化改变恢复正常。5、二氢硫辛酰胺基脱氢酶缺乏型,比较罕见。"

语音时长02:50''

孙玲娣哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/10/15收听(32688)

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