遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    江剑辉 主任医师  教授
    广东
    对遗传代谢病,如先天性甲低、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

    陈淑丽 主任医师  
    广东
    临床特长是小儿遗传代谢病,包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等,擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗,擅长优生优育的咨询和指导,主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。

    陈文雄 主任医师  
    广东
    小儿神经及心理疾病的诊断与治疗,孤独症谱系障碍早期诊断与早期治疗。

    谢建生 主任医师  教授
    广东
    遗传病筛查、临床诊断和产前诊断服务,包括小儿生长发育障碍(智力低下、语言发育障碍、运动发育障碍、体格发育障碍)诊断,小儿癫痫诊断、小儿孤独症和多动症诊断,胎儿发育异常(胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿遗传病)产前诊断和产前筛查,胚胎植入前遗传学筛查和诊断。

    李洵桦 主任医师  教授
    广东
    运动障碍为主要表现的遗传病,如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等;神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病;朊蛋白病如CJD和FFI等。

    洪铭范 主任医师  教授
    广东
    肝豆状核变性、帕金森病、脑血管病、头痛、头晕、癫痫、睡眠障碍、神经免疫疾病、神经心理疾病,以及神经内科疑难复杂病例的诊治处理。

    黄永兰 主任医师  
    广东
    身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

    卫巧贤 主任医师  
    广东
    小儿内分泌、遗传代谢性疾病,有着丰富的临床经验。

    丁建强 主任医师  
    广东
    治疗遗传性肝病,包括威尔逊氏病(肝豆状核变性)、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种;肝细胞移植治疗遗传性肝病;基因治疗遗传性肝病。

    单青 主任医师  
    广东
    围产期保健、产后遗传咨询、高危妊娠管理、头围难产处理、重症孕产妇救治、产后康复等妇科疾病的诊治。

    李婵 副主任医师  
    广东
    胎儿宫内治疗技术操作。

    张晓宇 主治医师  
    广东
    糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、性腺疾病、更年期综合征、骨质疏松、电解质紊乱、痛风,尤其对肥胖症、代谢综合征等内分泌代谢疾病的诊疗。

    娄季武 主治医师  
    广东
    各种分子生物学及遗传学检测技术,及临床常见遗传性疾病的的分子诊断及产前诊断。

    欧展辉 主治医师  
    广东
    遗传代谢病、无精症、弱精症、少精症、不孕不育等疾病的诊治。第三代试管婴儿(PGD)以及人工授精等辅助生殖技术。

    张缨 主治医师  
    广东
    小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、语言障碍、注意力缺陷、多动障碍、抽动-秽语综合征、先天性斜颈、脑炎后遗症、足内旋内翻、足外旋外翻等儿科神经疾病的诊断和康复治疗。

    钱鑫 主治医师  
    广东
    中风、面瘫、单纯性肥胖、月经不调、多囊卵巢综合征、代谢综合症诊治。

    张翠翠 住院医师  
    广东
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病的诊治,以及发育异常、流产的查因。

    魏海云 主任医师  
    广东
    从事遗传咨询、临床科研多年,在优生咨询、围产期保健、遗传病的咨询及产前诊断方面有着丰富的临床经验。

    吕莉娟 副主任医师  
    广东
    高危妊娠、围产医学、出生缺陷防控,从事产科疾病孕期管理及剖宫产手术,难产接产,遗传咨询及介入性产前诊断等。

    黄文琼 主任医师  
    广东
    诊治遗传病,如遗传性皮肤病、遗传代谢病等,以及甲亢、甲减等内分泌疾病,以及身材矮小等。

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