性早熟是指女孩在八岁，男孩在九岁以前出现第二性征，对于第二性征，女孩的发育顺序为乳房发育、阴毛、外生殖器的改变、月经来潮和腋毛，男孩先表现为睾丸的容积增大，然后是阴茎的增长、增粗，出现阴毛、腋毛生长以及声音低沉、长胡须等成年男性的体态特征，性早熟以女孩多见，女孩发生特发性性早熟约为男孩的九倍，而男孩性早熟中，以中枢神经系统肿瘤异常的发生率较高。
中枢性性早熟的临床特征是提前出现的性征发育，可以在各个年龄段出现，发病症状快慢不一，有的是在性发育到一定程度后，停顿一段时间再发育，也有的是症状消退后再发育，在性发育的过程中，男孩和女孩都有身高、体重过快的增长和骨骼成熟加速的过程，早期患儿身高比同龄儿高，但由于骨骼的过快增长，可以使骨骺融合过早，成年后的身材反而矮小，在青春期成熟后，患儿除身高矮于一般群体外，其余均正常。
外周性性早熟的性发育过程与上述规律不一样，男孩性早熟应注意睾丸的大小，睾丸容积增大提示中枢性性早熟，如果睾丸未见增大，但男性化进行性发展提示外周型性早熟，其雄性激素可能来自肾上腺，由于颅内肿瘤导致的性早熟患儿，他的病程早期只有性早熟的表现，后期可出现颅压增高、视野缺损等定位征象，可以鉴别。