地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现了溶血性贫血的症状，在临床上，确诊地中海贫血，最有效的方法就是做地贫基因检查。
正常人的地贫检测检查结果是正常的，在地贫基因检查时，主要检查α型地中海贫血的六种常见的基因缺失位置，包括SEA型地贫、3.7型地贫等；对于Β型地中海贫血检查结果，经常检查16种最常见的基因突变类型。
如果是一个正常人的地贫基因检测结果，没有α型地中海贫血常见的六种位点缺失，也没有Β型地中海贫血常见的16种基因突变。