心肌病是不同病因引起的心肌病变，常见的有扩张型心肌病、限制型心肌病、肥厚型心肌病，确诊心肌病有赖于临床检查如胸片、心脏彩超、心电图、心脏磁共振、心内膜心肌活检等。扩张型心肌病临床诊断要除外各种继发性以及获得性疾病，仔细询问家族史对诊断是很重要，家庭成员基因筛查有助于临床确诊。对于心脏彩超提示舒张期室间隔厚度达到15mm，结合病史、体格检查和阳性的家族史，有助于临床确诊肥厚型心肌病。限制性心肌病根据运动耐力下降、有水肿以及右心衰且心电图呈肢体导联低电压，心脏彩超提示双方增大，左心室不扩大但充盈受限以及心肌淀粉样变，结合放射、放疗史等可以临床确诊。