假肥肌营养不良患者的血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶增高，还可以出现谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶等多种酶类的活性增高。
它是常见的一类进行性的肌营养不良症，主要是男孩发病，女性为致病基因携带者，通常5岁左右发病，是由于编码基因突变引起的，约1/3的病例为散发性的，没有家族史，由基因突变造成。
治疗假肥大肌营养不良，通常以扶正生肌为原则。如果出现了这种病症，一定要及时的去正规的大型的医院就诊，不要耽误病情。