地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前发生的常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的红细胞的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白，合成的障碍进行分型可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。那地中海贫血主要是发生在我国长江以南的地区，经常会在网上看到有一些病人，有一些轻度的贫血，表现的是小细胞、低色素的贫血，但是一查，他的血清铁蛋白并不是降低的，这类患者要在诊断病因的时候，询问他到底是在哪个地区生活的，祖籍是哪的，是不是有异型的特点。如果他是在长江以南，特别是云贵、四川生活的患者的话，那就要询问他家族的谱系有没有其他人有小细胞、低色素的贫血。可以通过基因的检测来明确他是否有地中海贫血，是哪一种类型的地中海贫血。