地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，使红细胞珠蛋白中的一种或一种以上合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。根据病情的轻重，地中海贫血分成了三种类型：一种是重型，出生后即有贫血，肝脾肿大进行性的加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大，眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可出现骨折。中间型贫血轻度到中度，患者大可存活至成年。轻型的患者可有贫血症状或者没有症状，一般在调查家族史时才能发现。