唐氏综合症又称21三体综合征，其发病率随着母亲生育年龄的增大而增高，尤其是母亲年龄大于35岁时发病率明显增高。本病主要特征为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容，生长发育迟缓，可以伴有多种畸形，大约50%的患儿伴有先天性心脏病，还有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病；男童可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女童性发育延迟，少数可以生育。本病无特效治疗方法，但是尽早开始训练与教育，可以促进病儿的智能发育和体能改善。