人体有23对染色体，其中有1对是性染色体，男性是xy，女性是xx，其余22对染色体是常染色体。染色体异常，有性染色体异常和常染色体异常。性染色体异常，是多1条性染色体或缺1条性染色体。常染色体异常，有21三体综合征、18三体综合征等。整倍体染色体异常的胎儿，出生都不能存活；非整倍体染色体异常胎儿，有的可以生长至成年期，但发育差，出现先天性异常，隐睾导致不育、性腺功能障碍等。